Hastalık

Albright Sendromu

Genel bilgi

McCune Albright Sendromu Amerikan çocuk doktoru D. J. McCune ve endokrinolog F. Albright tarafından 1936-1937'de bağımsız olarak tarif edilen heterojen bir hastalıktır. Hastalık nadirdir, konjenitaldir, ancak kalıtsal değildir, buna eşlik eden metabolik bozukluklar, erken cinsel gelişim belirtileri ve iskelet deformasyonları eşlik eder. İlk klinik bulgular erken çocuklukta veya ergenlikte gelişimsel bozukluklar, multifossal fibröz kemik displazisi, "sütlü kahve" cilt pigmentasyonu ve endokrin anormallikleri şeklinde gözlenir. tirotoksikoz, Cushing sendromu, akromegali.

Albright McKune sendromu teşhisi konma olasılığı kızlarda erkeklere göre yaklaşık 10 kat daha fazladır. Vikipedi, insan popülasyonundaki görülme sıklığının 100 bin veya 1 milyon kişi için 1 olduğunu belirtti.

Patogenez

Postzygous gen mutasyonunun bir sonucu olarak GNAS1Proteinlerin hücresel sinyalleşmesinde rol oynar GS-α luteinize edici ve folikül uyarıcı hormon reseptörlerinin moleküller ile eşleşmesinin sağlanması adenilat siklazları yumurtalıkların sitolojik yapılarında. Mutant proteinin sabit etkisi, adenilat siklazı ve hücre içi bir artışı arttırır. cAMPve ayrıca foliküler östrojen üreten kistler tarafından steroidal dişi seks hormonlarının salgılanmasını arttırır, bu da yokluğunda bile erken cinsel gelişime neden olur. gonadotropinler. Aynı tablo gözlenir ve tiroid hormonlarıyla "özerk üretim" görülür, kortizol ve büyüme hormonları. Patolojinin ilerlemesi, zaten mutant proteinler içeren hücrelerin oluşumundan kaynaklanır.

Albright Sendromu Pigmentasyonu

Ek olarak, cAMP'deki bir artış, üretimde bir artışa yol açar. melanin ve mercimek lekelerinin oluşumu, normal değerlere karşı fokal hiperpigmentasyon ACTH ve melanotropin.

Fibrokistik Displazi östrojenlerin etkisi altında artmış kalsinasyonun bir sonucu olarak, normal kemik yapılarının ve lifli kütlelerin oluşturduğu kalsifikasyonların değiştirilmesiyle gerçekleştirilirken, kemik rezorpsiyonu ve rejenerasyonu, mezenkimal stromal hücrelerin proliferasyonunun dengesi bozulur. Yıkım odaklarının ve yalancı oluşumların oluşumu gözlemlenir.

Sınıflandırma

Albright hastalığı, kursun ciddiyetine bağlı olarak farklılık gösterir:

  • gizli hastalık - Herhangi bir kemik veya endokrin patoloji belirtisi olmadan ve sıradışı pigmentasyon belirtileri olmadan;
  • sendromun eksik formlarıörneğin, kemik dokusu tutulum patogenezinde rol alır, endokrin değişiklikler ve pseudohypoparathyreosisancak cilt bulgusu yoktur;
  • pseudohypoparathyreosisveya kalıtsal Albright osteodistrofi - aynı zamanda kemik dokusunu da etkileyen, ancak mekanizma ve etiyoloji farklı olan bir hastalık - patolojiye direnç ihlali neden olur paratiroid hormonukalsiyum ve fosfor metabolizması; psödohipoparatiroidizm çocuklukta da kendini gösterir ve kısa boy, yuvarlak yüz, zeka geriliği olarak ifade edilir. şişmanlık, hipotiroidizm, hipogonadizm, diabetes mellitus ve diğerleri

pseudohypoparathyreosis

Nedenleri

Albright McCune Sendromu, embriyojenezin erken evrelerinde genetik bozuklukların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kalıtım tipi henüz belirlenmemiştir, açıklanan tüm vakalar sporadiktir.

Semptomlar

Hastalığın klinik tablosu, aşağıdakilerden oluşan, tamamen sempatik bir formda kendini gösterir:

  • erken gonadotropin bağımsız cinsel gelişme, diğer erken olgunluk formlarına göre daha sonra ve daha yavaş gelişen;
  • benekli cilt pigmentasyonu - lentigo, açık kahverengi renkte açık sınırları olan lekeler genellikle göğüste, sırtta, belde, kalçada ve kemik deformasyon yerlerinde meydana gelir;
  • endokrin bozuklukları taşikardiaçıklanamayan kilo kaybı, göz semptomları hipertiroidizm;
  • poliossal fibrotik osteodisplazi, kas zayıflığı ve osteoporozSüreçte genellikle uzun kemikler içeren bozukluklar, şekilsiz yüz özellikleri, daha uzun bir fiziği, bükülmüş ve asimetrik, kısaltılmış bilek şeklinde ortaya çıkar, yürüyüş sırasında hareket etmesini zorlaştırır, sarkıklığa, şiddetli ağrıya neden olur ve patolojik kırıkların olasılığını arttırır.

Mauricio Saravia

Erken ergenliğin ilk belirtileri, doğada döngüsel olmayan ve kan dolaşımındaki östrojen ve gonadotropik hormon konsantrasyonlarındaki kısa süreli artışların neden olduğu uterus kanaması ile başlar. Bu tür dalgalanmalar, yumurtalıklarda kist oluşumunu tetikler. 5-10 yaş arası çocuklarda erken meme büyümesi ve jinekomasti. Hassas etiyolojisi, sekonder cinsel özelliklerin oluşumuna yol açmaz - McKune-Albright-Breitsev sendromu, erken cinsel kıllanma büyümesine veya figürün farklılaşmasına neden olmaz. Ergenliğin sona ermesinden sonra gerçek ergenlik mümkündür.

Testler ve teşhis

Mac Cune Albright Sendromundan şüpheleniyorsanız:

  • Açığa çıkan röntgen çalışmaları psödokisti, iskeletin herhangi bir bölümünün segmental lezyonu - daha nadir durumlarda alt ekstremitelerden daha sık - üst omuz kuşağı ve kafatası;
  • Karın ultrason taraması yumurtalık kistleri;
  • kan dolaşımındaki yüksek alkalin fosfataz seviyelerini saptamak için laboratuvar testleri, idrar tahlili sırasında gonadotropin azaldı ve atılım luteinize edici hormon, 17-hidroksi ve 17-hidroksi kortikosteroidler.

Tedavi

Semptomatik tedavi uygulanır, bireysel özelliklere ve klinik tabloya bağlı olarak kendi zorlukları vardır. analogları GnRHÖstrojen salgılaması süreci fazla miktarda gonadotropin tarafından kışkırtılmadığından terapötik bir etkiye sahip değildir. Erkeklerde gonadal steroidojenez sürecini durdurmak için etkili olabilir ketokonazol ve androkur. Tedavisinde medroksiprogesteron asetat gelişme mümkün hipokalsemiBu nedenle, erken ergenlik gelişimi sürecine ciddi çoklu kemik dokusu lezyonları eşlik ediyorsa, tedaviye dikkatle verilmelidir.

Baskı için giperestrogenizitsiive iskelet uzantıları ilaçlar reçete edilebilir testosteron. Kemik displazisini gidermek için girmeniz gerekenler:

  • bifosfonatlar;
  • osteoklast antagonisti inhibitörleri.

Hastaların her 3 ayda bir düzenli olması gerekir. Tiroid ve diğer bezlerdeki sorunları düzeltmek için bir endokrinolog ziyaret edin.

Doktorlar

Uzmanlık: Endokrinolog / Terapist

Obukhov Alexey Sergeevich

2 yorum500 ovmak.

Prilutskaya Ekaterina Sergeevna

2 yorum 1.100 rub.

Tokareva Victoria Pavlovna

2 yorum1.000 ruble daha fazla doktor

Tıp

ketokonazolAlendronik asitAndrokur
  • ketokonazol- Antifungal bir ilaç olarak daha iyi bilinmesine rağmen, büyük dozlarda yastık benzeri tezahürler için etkilidir. 2-3 doza bölünen günlük doz 1200 mg'a ulaşabilir.
  • medroksiprogesteron- androjenik, antitümör ve anabolik etkiye sahiptir. Vücuda çeşitli uygulama yolları, doktor tarafından ayrı ayrı belirlenen dozlarda mümkündür.
  • Pamidronik asit - İlaç kemiklerin osteolitik yıkımını önleyebilir. İntravenöz olarak uygulanabilir, ancak diğer bifosfonatlarla yapılan işlemlerle birleştirilmemelidir.
  • Alendronik asit - bifosfonat, normal histolojik yapıya sahip kemiklerin oluşumuna katkıda bulunur, restorasyonlarını ve mineral yoğunluğunu arttırır. İlaç oral olarak ağızdan alınmalıdır - haftada 1 tablet.

Prosedürler ve işlemler

  • yumurtalık ameliyatı- Hiperpuberti gelişiminin aşırı progresyonu durumunda over kaldırma önerilebilir.
  • İskelet ve kafatası kemiklerinin deformasyonunun cerrahi rekonstrüksiyonu.

Görünüm

Son yıllarda, McQueen Albright Sendromu ve tedavisinin sorunları giderek daha sık konuşmaya başladı ve bu rahatsızlıktan muzdarip insanlar kişisel bloglarda ve videolarda kendilerini ilan etmeye ve günlük ve sosyal yaşamın özelliklerini ortaya koymaya başladı. Modern teknoloji sayesinde, patolojinin teşvik edilememesine rağmen, bu insanların yaşam kalitesi önemli ölçüde arttı, şimdi kendilerini kanıtlamanın ve hatta Uruguaylı aktör Mauricio Saravia gibi filmlerde rol almanın bir yolunu bulabiliyorlar.

Kaynakların listesi

  • McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: erken ergenlik, deride çok sayıda pigmentasyon ve hipertiroidizm de gösteren dokuz yaşında bir kız çocuğu vakası. Amerikan Çocuk Hastalıkları Dergisi, Chicago, 1936; 52: 743-747.
  • Mandel B. R. Modern genetiğin temelleri. Çalışma kılavuzu. M: Flint, 2017 .-- 305 S.
  • Kulakov V.I., Manukhina I.B., Savelyeva G.M. Jinekoloji: nat. eller. M .: GEOTAR-Medya, 2011 .-- 461 s.

Videoyu izle: McCune-Albright Syndrome mosaic G-protein signaling mutation (Ocak 2020).

Popüler Mesajlar

Kategori Hastalık, Sonraki Makale

Lyme hastalığı (kene kaynaklı borreliosis, Lyme borreliosis)
Hastalık

Lyme hastalığı (kene kaynaklı borreliosis, Lyme borreliosis)

Genel bilgi Her şeyden önce, insanlarda Lyme hastalığı nedir? Lyme hastalığı, vektör kaynaklı bir nakil ve kas-iskelet sistemi, cilt, sinir sistemi ve kardiyovasküler sistemin polisistemik lezyonları olan doğal bir fokal bakteriyel hastalıktır. Literatürdeki hastalığın yaygın eş anlamlıları kene kaynaklı eritem, ixodic kene kaynaklı borreliosis, kireç borreliosisi, sistemik kene kaynaklı borreliosis (Wikipedia) 'dır.
Devamını Oku
Göğüs mastopati
Hastalık

Göğüs mastopati

Genel bilgi Mastopati, iyi huylu bir meme hastalığıdır. Meme mastopatisi, meme dokusunun patolojik proliferasyonu ile karakterizedir. Şu anda bu hastalık, modern kadınlar arasında en geniş dağılıma sahiptir: 10 kadından sekizi tanısı konmaktadır.
Devamını Oku
Tantana
Hastalık

Tantana

Genel bilgi Şişirme, insanlarda çok yüksek bir gaz oluşumu seviyesinden dolayı meydana gelen bir durumdur. Kural olarak bu hastalığa neden olan semptomlar hasta için oldukça ciddi bir rahatsızlıktır. Belirli bir diyete sadık kalarak ve yaşam tarzında bazı değişiklikler yaparak böyle bir durumun düzeltilebileceğini ve önlenebileceğini anlamak önemlidir.
Devamını Oku
Titz sendromu
Hastalık

Titz sendromu

Genel bilgi Titz sendromu, II, III ve IV kaburga sternum ile sol tarafta daha sık sternum ile eklemini etkileyen idiyopatik kondropatidir, bu nedenle kaburga kondriti olarak da adlandırılır. 1921'de Alman cerrah Alexander Titze tarafından, koztal eklemlerin kıkırdak dokusuna zarar veren ve tahrip eden aseptik bir iltihaplanma olarak tanımlanmıştır.
Devamını Oku