Hastalık

Miyopati (kas distrofisi)

Genel bilgi

Bu nedir miyopationu karakterize eden semptomlar? Miyopatiler (kas distrofileri), kas dokusunun yapısındaki farklı bir yapıdaki bozukluklara dayanan genetik olarak belirlenmiş ve edinilmiş primer kas distrofilerinin genel ismidir. metabolizmakas kütlesinde progresif bir azalmaya, kas kuvvetinde bir azalmaya ve motor aktivitesinin sınırlanmasına neden miyopatik sendrom).

Tipik miyopati belirtileri şunlardır: kas atrofisi (kas liflerinin incelmesi ve adipoz doku ile kısmi replasmanları), keskin progresif kas güçsüzlüğü, kas tonusunda azalma ve tendon refleksleri. Miyopatiler, doğumda baskın, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı türlerle bulaşabilir. Miyopatinin gelişim mekanizmasının temeli, kas hücrelerinde metabolik süreçlerdeki değişiklikler, bozulmuş sentezdir. nükleik asitlerkas dokusunun proteinlerinin parçalanma sürecinin değiştirilmiş sentezleri üzerinde gösterdiği baskınlık.

İnsan popülasyonunda otozomal resesif ve otozomal dominant formların kas distrofilerinin prevalansı, popülasyonun 0.9 ila 32.6 vakası / 100 bin arasında değişmektedir. Daha önce belirtildiği gibi, miyopatiler, klinik görünümleri miyopatik sendromu temel alan çeşitli kas dokusu hastalıkları grupları tarafından temsil edilir. Bunlardan bazılarının kısa bir açıklaması aşağıda verilmiştir.

Konjenital miyopati

Klinik semptomların tezahürü, kas atrofisinin tercihli lokalizasyonu, artış hızı ve patolojik değişikliklerin yayılımının doğası ve kalıtımın türü açısından farklılık gösteren çok çeşitli genetik olarak belirlenmiş hastalıklar içerir. Bu hastalıkların en ağır grubu kalıtsaldır ilerleyici kas distrofileri (PMD), çoğu durumda erken sakatlığa neden olan ve ölümcül olan.

Progresif kas distrofisi. Bu hastalık grubu, yakındaki diğer kasların korunması ile bazı kaslara verilen hasar ile karakterizedir. En yaygın Duchenne hastalığı ve doğuştan ilerici Becker miyopatiGençlerin yanı sıra çocuklarda da ortaya koymak Erba Roth miyopati çeşitli şekillerde (Erba-Roth miyopati otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır).

Duchenne musküler distrofisi ve Becker myodistrofisi. Kromozom X ile ilişkili sapmalara dayanırlar (distrofin eksikliği olan distrofiler). Sadece erkekler hasta, çünkü hastalık cinsiyet (X) kromozomuna bağlı kalıtımsal. Hastalık anne hattı yoluyla bulaşır. Duchenne’in ilerici miyopatisinin sıklığı, 100.000 yenidoğan erkeğin 9,7 ila 31,0 vakası arasında değişmektedir.

enzim salgılanması Ancak yenidoğan döneminde tespit edilen klinik semptomlar 2-4 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar. Bu tür çocuklar geç yürümeye başlarlar, koşmaya çalıştıklarında sık sık düşerler, proksimal kasların zayıflığı nedeniyle zıplamaları zordur, ayak tendonlarının kasılmaları nedeniyle merdivenlere, merdivenlere veya eğimli bir zemine tırmanmazlar. psevdogipertrofiya baldır kasları.

Bazı çocuklar istihbaratta azalma yaşar. İşlem yavaş yavaş yukarı doğru ilerliyor. Hasta bir çocuk yerden kalkmak için karakteristik "miyopatik" teknikleri kullanır. 8-10 yıl kifoskolyoz ve hiperlordoz, yürüyüş fena halde bozuldu. Gelişiyor kardiyomiyopati. Kural olarak, 14-15 yaşlarında bu tür çocuklar hareketsiz hale gelir ve 17-20 yaşlarında göğüs kaslarının zayıflığı veya kalp yetmezliği nedeniyle ölürler.

kas Becker distrofisi daha iyi huylu bir myodistrofi şeklidir. Becker miyopatisi 5-15 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar. Proksimal bacakların ve pelvik kuşağın kaslarının belirgin zayıflığı karakteristiktir. Yürüme değişikliğine dikkat çekildi, merdiven çıkarken / alçak bir sandalyeden kalkarken, geliştiğinde ve psevdogipertrofiya baldır kasları.

Daha sonra, çocuklarda miyopati omuz kuşağının kaslarına ve proksimal kollara yayılır. Özürlülük, sadece yaralanmaların veya eşlik eden hastalıkların geçmişine karşı ortaya çıkar.

Kalıtsal miyopatiler şunları içerir: metabolik miyopati ve mitokondriyal miyopatiler. Kural olarak, metabolik miyopatinin daha hafif bir seyri vardır. Bu, nispeten yavaş ilerleyen miyopati, erken (genellikle doğumdan itibaren) başlayan ve karakteristik bir semptom kompleksi ("uyuşuk çocuğun" sendromu olarak bilinir) ile karakterizedir. Sendrom kas hipotansiyonu, baş inkontinansı, zayıf kas direnci, eklem eklem hareketliliğinde artış ve motor gelişim geriliği olarak kendini gösterir. Kas zayıflığı doğumdan beri var. Çocuklar başlarını geç tutmaya başlar, sırtları düz oturamaz, yuvarlanabilir ve kendi başlarına oturamazlar.

Spinal eğrilik daha sonra gelişir (kifoskolyoz). Mitokondriyal miyopati ve encephalomyopathies - Mitokondride genetik kusurlara dayanan bir dizi hastalık (doku solunumunda yer alan hücre organelleri). İskelet kası ve diğer organların kas dokusu patolojik süreçte rol oynar. Bu nedenle mitokondriyal miyopati, inme benzeri bölümler, epileptik nöbetler, kalp iletimi bozuklukları, duyusal işitme kaybı ve diğer semptomlar şeklinde birden fazla organizma ile karakterizedir. Çeşitli bozukluklar, miyopati / multisistemik hastalık şeklinde konjenital kas hasarına da neden olabilir. metabolizma (lipit ve glikojen metabolizması).

Kazanılmış Miyopatiler

Edinilmiş miyopatiler kronik zehirlenmelerin ortasında gelişebilir (alkolizm, madde bağımlılığı, bağımlılıkmesleki tehlikeler), endokrin bozuklukları (Itsenko-Cushing hastalığı, hiperparatiroidizm), vitamin eksiklikleri ve malabsorpsiyonağır kronik hastalıklar (kalp / böbrek yetmezliği, KOAH, karaciğer hastalıkları), tümör süreçleri. Birkaç grup var:

  • İnflamatuar miyopatiler, heterojen edinilmiş miyopatiler grubudur. Bu gibi hastalıklar ile temsil edilir dermatomiyozit, polimiyozit ve "kapanımlarla miyozit". İnsidans, popülasyonun 0.2-0.8 / 100.000'i arasında değişirken, kadınlar arasındaki insidans oranları, erkekler arasındaki insidansı neredeyse 2 kat aşmaktadır. Polymyositis / dermatomyositis, eşlik eden atrofi ve simetrik kas güçsüzlüğü ile kendini gösterir. kas ağrısı. Eğer tedavi edilmezse, yutma hareketinin ihlali, boyun kaslarının ve solunum kaslarının şiddetli zayıflığı gelişme riski yüksektir. Akut gelişim dermatomiyozit (birkaç hafta içinde) ve polimiyozit için tipiktir - 3-4 haftadan birkaç aya kadar, çocuklarda görülmez, ancak yetişkinlerde 20 yaşından sonra görülür. Tersine, inklüzyonlu miyozit, 50 yaşın üzerindeki, kademeli olarak gelişir. Başlıca klinik işaret, diz eklemlerinin dengesizliği, atrofi ve uyluk kaslarının zayıflığıdır ve bu da sık sık düşmeye neden olur.
  • Endokrin miyopatileri - endokrin bezlerinin işlev bozukluğu nedeniyle ikincil kas hasarı nedeniyle. Bu tür miyopatiler şunları içerir: hipertiroid / hipotiroidi miyopati, steroid miyopati. Tiroid miyopati akut arka plana karşı gelişir tirotoksikoz ve kendini ağır kilo kaybı olarak gösterir, titreme hiperhidroz, taşikardi, kaygı, gözyaşı, bulbar bozuklukları, hızla artan kas güçsüzlüğü. Hipotiroidizmi olan miyopati, iskelet kası ve kalp kası hipertrofisi ile karakterizedir. Yüzün şişliği karakteristiktir, şişme, bradikardi, uyuşuklukkuru cilt, saç ve tırnaklardaki gevrek donukluk, baldır kas krampları ve sertlik belirtilmektedir.
  • Steroid miyopati Uzun süreli kortikosteroid tedavisinin geçmişinde yüksek dozlarda (özellikle florlu kortikosteroidler - gelişir - deksametazon) ve proksimal kas gruplarında ilerleyici güçsüzlük şeklinde kendini gösterir, yürüme bozukluklarının gelişiminin sık bir nedenidir.
  • Toksik miyopati - Vücuda toksik maddelerin (alkollü, tıbbi, narkotik miyopati) etkisi altında gelişir. Akut alkolik miyopati, kural olarak, 15-25 yıl boyunca alkol kötüye kullanan insanlarda uzun süredir görülen sivri uçlarla gelişir. Belirtiler yavaşça gelişir ve belirgin kas güçsüzlüğü, bulber bozuklukları, miyalji, yüz hareketsizliği, kas atrofisi ile kendini gösterir.
    Genel olarak, miyopati semptomları ve tedavisinin önemli ölçüde değiştiğine dikkat edilmelidir, bu nedenle hastalara bireysel yaklaşımın son derece önemli olduğu unutulmamalıdır.

Patogenez

Konjenital progresif miyopatilerin gelişiminin merkezinde - gendeki insan X kromozomundaki mutasyonlar DMDİskelet kası liflerinin zarında ve kalp kası hücrelerinde (kardiyomiyositler) lokalizasyonu olan kas dokusunun yapısal bir bileşeni olan bir distrofin proteinini kodlar.

distrofin - Hücre dışı matris ve kas liflerinin hücre iskeleti arasında sabit bir bağlantı oluşumunda rol oynayan en önemli bileşen. Distrofin yokluğunda / kusurunda kas lifleri kırılgan hale gelir ve bu da kas kasılması ve buna bağlı olarak çözünebilir enzimlerin hücrelerden salınması ile membran geçirgenliğinin yırtılmasına ve artmasına neden olur (kreatin kinaz) enzimin aktivasyonuna katkıda bulunan kalsiyum iyonları karşılığında fosfolipaz ve membran geçirgenliğinde daha fazla bir artışa neden olur. Hastalığın erken evresindeki bir artış, reaktif oksijen türlerinin seviyesi ayrıca lipid peroksidasyonuna ve daha sonra kas hücrelerinin membranlarına, iyon kanallarının açılmasına zarar vermeye katkıda bulunur.

Patomorfolojik değişiklikler esas olarak kaslarda görülür ve bireysel kas liflerinin atrofisi ile ifade edilir. Aynı zamanda, myofibriller enine segmentasyonunu kaybeder ve çoğu zaman tamamen daraltılır. Kas hücrelerinin çekirdekleri büyür ve içlerinde çeşitli inklüzyonlar görülür. Atrofilize kas liflerinin yerine, bağ / yağ dokusu yoğun şekilde büyür. Damarlarda ve kan pıhtılarının oluşmasında belirgin bir eğilim olduğu kasların damarlarında belirgin değişiklikler meydana gelir. Sinir lifleri nispeten sağlam kalır.

Sınıflandırma

Aşağıdaki myodystorophia formları ayırt edilir (kısaltılmıştır):

Progresif Kas Distrofisi

X'e bağlı kas distrofisi:

  • Duchenne ve Becker'in Myodistrofisi.
  • Zımpara-Dreyfus myodistrofisi.
  • Kızlarda Turner sendromlu distrofinopati.
  • Modry myodistrofi.
  • Demanslı omuz-omuz sendromu.
  • Leiden-Moebius'un pelvik-femoral myodistrofisi.
  • Rottauf-Beyer-Mortier miyodistrofisi.

Otozomal müsküler distrofi

  • Landusi-Dejerine'nin yüz-skapular-brakiyal myodistrofisi.
  • Erba-Roth'ın son kemerli myodistrofisi.
  • Davidenkov'un Scapuloperoneal myodistrofisi.
  • Betlem miyodistrofisi.
  • Okülofarengeal myodistrofi.
  • Oküler miyodistrofi.
  • Distal myodistrofi.

Konjenital myodistrofi

  • Göz ve beyinde hasar ile konjenital myodistrofi.
  • Lökodistrofide konjenital myodistrofi.
  • Serebrooküler myodistrofi.

Konjenital yapısal miyopatiler (hastalıklar grubu)

İnflamatuar miyopatiler:

  • polimiyozit.
  • Akut bulaşıcı miyozit.
  • dermatomiyozit.
  • X'e bağlı vakuol miyopati.
  • Torosların katılımı ile miyozit.
  • Granülomatöz miyozit.

Miyopati nedenleri

Konjenital müsküler distrofi hastalığının önde gelen nedeni, genetik olarak saptanan, çeşitli genlerdeki genetik olarak tespit edilen kusurlardır (mutasyonlar), miyofibrillerin mitokondri ve iyon kanallarının işlev bozukluğuna, kas dokusu metabolizmasının bozulmasına neden olan proteinlerin / enzimlerin sentezlenmesine neden olur kas parezi), bağ dokusu çoğalması ve (kas liflerinin yağ dejenerasyonu), lenfosit infiltrasyonu. Bir hastalığın kalıtımı (kusurlu gen) baskın, resesif olarak ortaya çıkabilir ve zemine (X kromozomu) bağlanır. Patolojik süreci tetikleyen tetikleyiciler genellikle dış / iç faktörleri oynar - bulaşıcı hastalıklar (sık sık akut solunum yolu enfeksiyonları, kronik bademcik iltihabı, salmonelloz, bakteriyel zatürree, piyelonefrit, vb.), Fiziksel stres, ağır yaralanmalar, çeşitli kökenlerin zehirlenmesi, beslenme bozukluğu.

Edinilmiş miyopatilerin önde gelen nedenleri en sık endokrin bozuklukları (Itsenko-Cushing hastalığı, hiperparatiroidizm, hiperaldosteronizm), tümör süreçleri, kronik zehirlenmeler (mesleki tehlikeler, madde kötüye kullanımı, kronik alkolizm, ilaç bağımlılığı), vitamin yetersizlikleri, malabsorpsiyon, şiddetli kronik hastalıklar, kronik böbrek hastalıklarıdır. kronik karaciğer / kalp yetmezliği.

Miyopati belirtileri

Kas distrofisinin belirtileri hastalığın şekli, patolojik sürecin ilerleme hızı ve vücudun bireysel özellikleri ile belirlenir. En ilerleyici kas distrofilerinin karakteristik ve yaygın semptomları, farklı yaş periyodlarında ortaya çıkan, ancak daha sık çocukluk / ergenlik döneminde ortaya çıkan ciddi kas güçsüzlüğü ve kas atrofisidir.

Bu tür çocuklar, bağımsız yürüme, garip yürüme, yorgunluk, merdiven çıkma zorluğu, sık sık düşme ve koşarken seyahat etme gibi geç başlangıçlarla karakterizedir. Yavaş yavaş, motor bozuklukları ilerler ve karakteristik bir ördek yürüyüşü gelişir. Alt ekstremite kaslarına ve pelvik kuşağa bağlı hasarla çocuğun yataydan dikey hale geçişi zordur; distal bacak kası gruplarının işlemine dahil edildiğinde, bir horoz yürüyüşü gelişir. Kural olarak, bu gibi semptomların varlığı ve artması, erken dönemlerde zaten miyodistrofiyi teşhis etmeyi sağlar. Bu tür çocuklarda, hastalığın erken evrelerinde yapılan muayene, hastalık ilerledikçe genel bir karakter edinen lokal kas atrofisini ortaya çıkarır.

Palpasyondaki atrofiye edilmiş kaslar gevşek, inceltilmiş, ancak hastalığın bazı formlarında (Duchenne miyopati) yalancı hipertrofi saptanmıştır (atrofiye kasların bağ dokusu / yağ dokusu ile değiştirilmesi). Miyodistrofi süreci eşlik ediyor miosklerozombağ dokusunda hasar, tendon ligamentous retraksiyonlarının gelişimi, kalkaneal tendonun kısalması, eklemlerdeki hareket aralığını ve hatta kontraktürleri sınırlandırmak. Kas atrofisinin gelişmesine paralel olarak, tendon refleksleri (diz) açıkça azalır.

Omuz kuşağının kasları sürece dahil olduğunda, omuz eklemlerindeki hareketlerde kısıtlamalar ortaya çıkar. Bu tür hastalar kollarını yatay seviyenin üzerine çıkaramazlar, dirsek / bilek eklemlerindeki hareket aralığı ve kas kuvveti uzun süre bozulmadan kalır.

“Serbest bir omuz kuşağının” belirtisi gibi belirtiler gelişir (hastayı koltuk altından kaldırırken, başı omuza düşer); “pterygoid skapula” (vücudun arkasında skapula) belirtisi. Pelvik taban kasları pelvis seviyesinde etkilendiğinde, hasta oturma pozisyonundan kalkmak / merdiven çıkmakta zorluk çeker. Bu durumda, hasta yabancı nesnelere güvenerek ya da bir merdivenden kalkarken kendine yardım eder "(birkaç aşamada).

Yürüyüşün doğası değişiyor: sallanıyor / ezici hale geliyor (ördek yürüyüşü). Sırttaki uzun kasların zayıflığı, postürü önemli ölçüde ihlal ederek, omurganın karın / eğriliğinin çıkmasına neden olur. Karın eğik kaslarının atrofisi ile “titrek” bir bel gelişir. Şiddetli rahatsızlıklar aşamasında (kas atrofisine bağlı hareket eksikliği), kontraktürler (eklemlerde hareket kabiliyetsizliği veya sertlik) oluşabilir.

Kural olarak, bacak ve ayak kaslarının atrofisine, bir çeşit “horoz” yürüyüşü oluşturan zayıflıkları eşlik eder (hastalar shin'lerini yükseltmek zorunda kalırlar). Atrofi ve yüz kaslarının zayıflığı ile (Landusi-Dejerine'nin omuz-yüz şekli), “cilalanmış alnın” belirtisi gelişir (alnındaki kırışıklıkların eksikliği), bazı durumlarda, hipominin dikkat çekmesi - dudaklarını bir tüpün içine sıkmak mümkün değildir. Dudak kaslarını bağ / yağ dokusu ile değiştirirken, dudaklar belirgin şekilde kalınlaşır.

Dış göz kaslarına hasar (oftalmoplegik kas distrofisi), göz miyopati. Göz miyopatisinin başlıca belirtileri: pitozis ve göz hareketlerinin hareket açıklığının tam hareketsizliğe kadar kısıtlanması. Boğaz ve gırtlak kasları sürece dahil edildiğinde, sesin ses kısıklığı gelişir ve yutma hareketi zarar görür. Metabolik miyopati geçmişine karşı gelişebilir travmatik olmayan rabdomiyoliz akut gelişimi ile böbrek yetmezliği.

Rabdomiyoliz, serbest görünümle eşlik eden masif bir çizgili kas lifleri lezyonunun arka planında ortaya çıkar mioglobulina. Rabdomiyoliz belirtileri, miyoglobinüri büyüklüğüne ve bununla ilişkili rahatsızlık derecesine bağlıdır. Tipik rabdomiyoliz belirtileri genel zayıflık, şiddetli kas güçsüzlüğü, kas ağrısı, bulantı ve bel ağrısını bildiren hastalardır. Rabdomiyoliz eşlik edebilir anuriei, idrar koyu kahverengiye döner. Gelecekte, akut böbrek yetmezliği belirtileri gelişir.

Çocuklarda konjenital miyopatiye çoğu zaman akciğer dışı solunum fonksiyon bozukluğu eşlik eder, çoğu vakada ekstrapulmoner nedenler (kas-iskelet sistemi patolojisi - omurganın deformitesi, gövde). Eşlik eden kardiyak patoloji (kardiyopati, miyokardiyal distrofi), küçük çemberdeki dolaşım bozukluklarına katkıda bulunur ve bu durum, pulmoner mikro sirkülasyonu bozar ve yavaş yavaş açık / gizli kronik solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar.

İlerleyici kas distrofisi biçimlerinin büyük çoğunluğuna istihbarattaki azalma eşlik etmez, daha az belirgin duygusal rahatsızlıklar (izolasyon, artan sinirlilik, ruh halindeki depresyon) ortaya çıkar. Genel olarak, hastalar kusurlarını eleştirir ve çoğu okul kurumlarında başarıyla çalışır.

İlerici miyopatilerde, klinik belirtilerin önemli bir kısmı, klinikte en sık omurga, gövde ve ekstremite deformasyonlarının hakim olduğu ortopedik belirtilerden oluşur; kalça eklemlerinin çıkıkları / subluksasyonları, ayakların deformasyonu, patellanın instabilitesi, eklemlerin hipermobilitesi, tendon retraksiyonları, kasların ve eklemlerin kontraktürleri.

Bazı miyopati formlarının klinik özellikleri

Duchenne hastalığı

Vikipedi'deki Duchenne musküler distrofisi, ilerleyici miyopatinin en şiddetli ve yaygın şeklidir. Özellikleri erken tezahürdür (2-3 yaş) ve alt ve sonraki üst uzuvların başlangıcında proksimal kasların güçsüzlüğünü hızla geliştirir.

Hasta çocuklar genellikle kundaklanır, parmaklarda, belirgin omurganın alt kısmının ileri çıkması. Yerden kalkmaları, zıplamaları, koşmaları, merdivenleri çıkmaları zor. Kol veya bacak kırığı ile sık görülen düşmeler karakteristiktir (hasta çocukların neredeyse% 20'sinde). Karakteristik olarak stabil zayıflığın ilerlemesi, neredeyse bütün çocuklar gelişir skolyoz, ekstremite fleksiyon kontraktürleri ve belirgin psödohipertrofi (bireysel kas gruplarının yağ / bağ dokusu ile değiştirilmesi).

Belirli özellik Duchenne distrofisi kalp kası patolojik sürecine dahil olmaktır (vakaların% 90'ında) dilate kardiyomiyopatiİletim bozuklukları ile birlikte daha az sıklıkta fibrilasyon.

Diğer bir özellik, hafif ilerleyici demans değildir, sözel yetenekleri etkiler ve bir çocuğun öğretme sürecini zorlaştıran nöro-davranışsal bozukluklara (hiperaktivite bozukluğu ve dikkat eksikliği bozukluğu, otizm spektrum bozuklukları, bilişsel işlevlerdeki sapmalar vb.) Neden olur. Çoğu çocuk tekerlekli sandalyeye bağlıdır ve 20 yaşına kadar komplikasyonlardan ölmektedir.

Becker'in ilerleyici myodistrofisi

Becker myodistrofisinde rol oynayan kas grupları

Klinik semptomlara göre, büyük ölçüde Duchenne formuna benzer, ancak daha benign olarak ilerler. Bu konjenital daha sonra ortaya çıkar, 10-15 yaşlarında, ılımandır, hastalar uzun süre çalışmaya devam eder, 20-30 yaşlarında, bazen daha sonra yürüyebilirler.

Doğurganlık acı çekmez, bu nedenle bazen hastalık 2-3 kuşakta izlenebilir (“dede etkisi”) - hasta bir adam hastalığı kızının içinden torununa geçirir. Hastalık yavaş ilerler. Aşil tendon reaksiyonu daha az belirgindir. Kardiyovasküler bozukluklar yoktur veya hafiftir (kardialji, dal bloğu blokajı). İstihbarat kaydedildi.

Landusi-Dejerine miyopatisinin omuz-yüz şekli

10-20 yaşlarında ortaya çıkar. Atrofi ve kas güçsüzlüğü yüzün yüz kaslarında, omuzlarda ve omuz bıçaklarında lokalizedir. Yüz hipomimik hale gelir (kalın, bükülmüş dudaklar, "cilalanmış" bir alın, "enine" bir gülümseme). Omuz ve trapezius kası kaslarının atrofileri spesifik semptomların ortaya çıkmasına neden olur ("pterygo şeklindeki" skapula, serbest omuz belirtisi, skolyoz, göğsün düzleşmesi). Kas tonusu, hastalığın erken evrelerinde, özellikle proksimal kas gruplarında azalır. Hastalık yavaş ilerler, performans uzun süre kalır.

Okülofarengeal miyopati

Farenks / dilde ciddi kas güçsüzlüğü olan okülomotor kaslarda karakteristik olarak kombine hasar. Bir özellik geç başlayan (40-60 yıl içinde). Başlangıçta bilateral ptozis ile kendini gösterir, sonradan yutma bozukluğu gelişir.

Testler ve teşhis

Müsküler distrofi tanısı temelinde gerçekleştirilir:

  • Karakteristik klinik belirtiler.
  • DNA teşhis verileri (genlerdeki mutasyonların varlığı).
  • Nöromüsküler flebin biyopsi verileri (kas dokusunda karakteristik distrofik değişikliklerin tanımlanması).
  • Kreatin fosfokinazın (CPK) kan plazmasındaki gösterge önemli bir artıştır.
  • Kasların manyetik rezonans görüntüleme (bağ dokusu varlığı / kasların yağ dejenerasyonu).

Ayırıcı tanı, farklı bir türün nöromüsküler hastalıkları (nöral, spinal müsküler atrofiler, kasların / sinirlerin travmatik lezyonları, omurilik motor nöronlarının hasarının neden olduğu kalıtsal hastalıklar, enflamatuar kas hastalıkları) ile gerçekleştirilir.

Miyopati tedavisi

Bugüne kadar, kas distrofisinin spesifik bir tedavisi yoktur. Asıl görev, yatar pozisyonda hasta hızla geliştiği için hastanın bağımsız olarak hareket edebileceği aktif sürenin uzamasını en üst düzeye çıkarmaktır. skolyoz, sözleşmeler, solunum sıkıntısı. Tedavi kompleksi; ilaç tedavisi, masaj, terapötik egzersizler ve ortopedik önlemleri içerir. İlaç tedavisinin temeli, miyopatilerin ilerlemesini yavaşlatmayı, organların ve vücudun hayati sistemlerinin işleyişini sürdürmeyi amaçlayan semptomatik tedavidir.

Glukokortikoidler, distrofik işlemlerin ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılır (prednisolon 5 mg'lık tabletlerde, 0.75 mg / kg / gün / günde bir dozajda, 2 aylık kurslar halinde ve 2-3 aylık aralarla; oksazolon (Deflazacort) şişmanlık eğilimi olan hastalar tarafından tercih edilmektedir).

Hastalığın hafif, orta-hafif şiddeti ve kalıcı kompanzasyon durumunda, kardiyomiyositlerde ve bozulmamış miyositlerde metabolizmayı sürdürmeyi / normalleştirmeyi ve "enerji" işlemlerini iyileştirmeyi amaçlayan belirgin bir "metabolik" etkiye sahip ilaçların reçete edilmesi önerilir - Elkar (L-karnitin) ATF Uzun, metiyonin, cytoflavin, retabolil, Tiotsetam, piracetam, Cardonat, mildronat, magnerot, riboksin, e vitamini, bir, Nikotinik asit (1-2 ilacın dersleri yılda 2-3 kez). Şiddetli ağrı ve alt ekstremite kaslarının "sıkılma" hissi ile iyi bir etki Citrulline Malatemetabolik özelliklere sahip olan, laktik asidin "kullanımını" teşvik eder.

İyi huylu formlar için alt tazminat aşamasında, patolojik sürecin erken aşamalarında hızlı ilerleyen PMD formları (Duchenne, Erba-Rota) için tazminat aşamasında, reçete edilir. karnitin klorür çözeltisibelirgin metabolik, kardiyoprofik, nörotrofik ve antioksidan özellikleri ile birlikte Askorbik asit ve kokarboksilazu oral uygulama fonunda metiyonin ve / m giriş Piridoksin hidroklorür (Yılda 3-4 ders sayısı 10). Bu aynı formlarda, antihomotoxic ilaçlar reçete edilir - Predüktal MV (Trimetazidin), yanı sıra nörotrofik ilaçlar (Traumeel, Serebrum compositum).

İle belirgin bir klinik tablo aşamasında Duchenne myodistrofisi insan immünoglobulin, infüzyon başına 5.0-7.0 ml / kg dozunda reçete edilir. İmmünoglobülin kullanımı güvenilir bir şekilde güçte bir artışa neden olur ve fiziksel aktiviteye toleransı arttırır. Doku yenilenmesi süreçlerini uyarmak için bir çözüm reçete edilir aktovegina. Kemik dokusunda, iskelet kaslarında, miyokard hücrelerinde, karaciğerde, metabolizmanın normalleştirilmesinde yağ metabolizmasının normalleştirilmesine yönelik metabolizma tedavisi uygulanır (B vitaminleri - cyanocobalamin ve Tiamin klorürkalsiyum preparatları D3 vitamini, L-karnitin). Uzun etkili antikolinesteraz ilaçları da yaygın olarak kullanılmaktadır (Nivalin, neuromidin, neostigmin metilsülfat, oksazil, galantamin).

Geleneksel olarak kullanılan nootropik ilaçlarla birlikte bilişsel bozulma varlığında (Duchenne PMD ile)Lutset, Cere, Tiotsetam vb.) etkili randevu Semaxalarak ile değiştirme Kogituma ve Tseraksona.

Ortopedik belirtilerin tedavisi

Kontraktürlerin ilk belirtileri, tendon retraksiyonu ile farmakopunktur kullanılarak hafif (hafif) bir masaj yapılır. Traumeel C ve trofik eklemleri normalleştiren trofik merhemler; Ekstremitenin daha önce düzeltilmiş pozisyonda tutulması, eklem kontraktürünün düzeltilmesi, ayrıca uzuvların fizyolojik pozisyonda geceleri tespiti. Hastanın hareketini, ortopedik ayakkabı tabanlarını ve ayakkabıları uyarlamak için patella kullanılır.

Kas korse güçlendirmek / korumak için, paravertebral farmakopunktur ile aktoveginom, neuromidin, Cerebrolysin, cortexin, cyanocobalamin. Omurgadaki yüksek yürüme zamanlarında (yürüme, oturma vb.) Alt telafi aşamasında, 2-4 saat süren reslinatorlar, korse'ler gösterilmekte ve ciddi dekompansasyon ile sürekli korse giyilmeleri gösterilmektedir. Osteoporozun gelişmesiyle kalsiyum içeren ilaçlar reçete edilir (Calcemin Advance).

Edinilmiş miyopati formlarının tedavisi

Altta yatan hastalığın tedavisinden oluşur: Vücudun detoksifikasyonu ve toksik etkilerin giderilmesi, enfeksiyon sürecinin durdurulması, endokrin bozuklukları / hastalıkların düzeltilmesi, hastalığın kronik şeklinin stabil remisyon aşamasına aktarılması vb.

Hastalığın tedavisinde büyük öneme sahip olan ebeveyn ve çocuğun psikolojik ruh halidir. Bunu yapmak için, ebeveynlerin aileyi ve çocuğu geçmesi önerilir - bireysel bir psikoterapi kursu. Ebeveynlerin problemlerine odaklanmamaları, ancak benzer problemleri olan ailelerle aktif olarak iletişim kurmaları, İnternet kaynakları (miyopati forumu veya miyopati portalı) yoluyla neler yapılabileceği ve bu tıbbi alanda bilgi veren tedavi yöntemleri ve haberler konusunda yeni bilgileri sürekli izlemeleri önemlidir. kaynak "miyopati ru."

Doktorlar

Uzmanlık: Nörolog / Çocuk Doktoru / Terapist / Kardiyolog / Genetikçi

Gavryushina Vera Nikolaevna

2 yorum1.000 ovmak.

Luzanova Ekaterina Igorevna

2 yorum850 ovmak.

Truzyan (Neofitova) Marina Sergeevna

yorum yok1000 rub.more doktorlar

Tıp

prednisolon piracetam metiyonin Kolekaltsiferol Lutset riboksin cyanocobalamin
  • Glukokortikoidler (prednisolon, deflazakort'tur).
  • "Metabolik" etkisi olan ilaçlar (Elkar, ATF Uzun, metiyonin, cytoflavin, retabolil, Tiotsetam, piracetam, Cardonat, mildronat, magnerot, riboksin, e vitamini, bir, Nikotinik asit, Citrulina Malate).
  • Kalsiyum müstahzarlarıCalcemin Advance).
  • Antikolinesteraz ilaçları (Nivalin, neuromidin, neostigmin metilsülfat, oksazil, galantamin).
  • Nootropik ilaçlar (Lutset, Cere, Tiotsetam, semaks, Kognitum).

Prosedürler ve işlemler

Çeşitli fizyoterapi yöntemleri kullanılır: parafin / çamur uygulamaları, kas elektrotimülasyonu, ultrason, elektroforez (nöromidin ile, neostigmin, proserin, nikotinik asit), kalsiyum iyontoforez, hafif masaj, egzersiz tedavisi. Çeşitli pozisyonlarda ve tüm eklemlerde pasif ve aktif hareketler dahil, düzenli terapötik egzersizlere özel önem verilir: aktif hareketler, izometrik modda yapılması tavsiye edilir. Bununla birlikte, aşırı yüklere ve özellikle kasların aşırı gerilmesine eşlik eden egzersizlere karşı uyarmak gerekir. Büyük önem taşıyan nefes egzersizleridir (özellikle hasta hareketsiz olduğunda).

Endikasyonlara göre, Aşil tendonunu uzatmak, ayağın deformitesini, fasya diseksiyonu, plastik eklemleri uzatmak için ortopedik işlemler yapılır.

Diyet

Konjenital progresif miyopatiler için özel olarak tasarlanmış bir diyet mevcut değildir, ancak gözlemi hastanın durumunu iyileştirmeye yardımcı olan bazı öneriler vardır. Yüksek miktarda hayvansal protein içeren (diyet et, balık, deniz ürünleri, süzme peynir, tavuk yumurtası), hayvansal yağlarda azalma ve vücudun fizyolojik ihtiyaçlarını karşılayabilecek bitkisel yağlar ve tam tahıllı ürünler, taze sebzeler ve meyvelerin yeterli alımını içeren dengeli bir diyete dayanmaktadır. doğal antioksidanlarda, tokoferoller, askorbik asit, karotenoidler ve antioksidan savunma sistemini artıran diğer bileşenler. Diyetteki ana ürünlere ek olarak şunları içermesi önerilir:

  • Selenyum içeren ürünler. Bir dizi çalışma, progresif müsküler distrofisi olan hastaların kan serumlarında, selenyum seviyesinin azaldığını göstermiştir. Selenyum antioksidan özelliklerin belirgin olduğunu ve serbest radikallerin / lipid peroksitlerin seviyesini etkilediğini belirtti.Selenyum kaynakları deniz ürünleri, sarımsak, mantar, buğday tohumu ve kepekli tahıllar, bira mayası, tavuk, kahverengi pirinç, kırmızı alg, brokoli, soğan, somon balığıdır.
  • boğa. Normal kalsiyum, sodyum, potasyum ve magnezyum değişimi için gerekli olan amino asit. Potasyumun hücre içi konsantrasyonunu artırabilir ve membran iletkenliğini artırabilir. Kanatlılarda, yumurtalarda, balıklarda, kabuklu deniz hayvanlarında, ette bulunur.
  • Koenzim Q10. Mitokondriyal bir solunum kofaktörü ve antioksidandır, membran stabilize edici bir etkiye sahiptir. Koenzim Q10'un en yüksek içeriği karaciğer, et, sığır kalbi, sardalya, uskumru, somon, yerfıstığı, ıspanakta bulunur.
  • Yeşil çay Bir hayvan araştırması, yeşil çayın sık kullanılmasıyla laboratuvar hayvanlarının, uzuvlarda kas zayıflığında bir azalma olduğunu gösterdi. Yani, yeşil çay (günde 5-7 bardak miktarında), miyosit atrofisini önlemek için terapötik bir potansiyele sahiptir. Araştırmacılar, kalıtsal kas distrofilerinde, iskelet / kalp kaslarındaki oksidatif stres seviyesinin azaltılmasına yardımcı olan yeşil çayın serbest radikallerin antioksidan ve temizleyici (tuzak) olarak kullanılması tavsiye edilir.

Vücutta gerekli mineral seviyesini korumak için, diyete mono bitkilerden gelen serin çay veya 10-20 dakika boyunca kökten demlenmiş, çiçeklerden / yapraklardan 5-10 dakika boyunca demlenmiş ve günde 2-3 bardak tüketen çeşitli bitkilerden oluşan bir kompleks şeklinde kullanılması önerilir. . Progresif kas distrofisi ile, aşağıdaki bitkilerden elde edilen çaylar tavsiye edilir:

  • Diyetin mineralleşmesi için - at kuyruğu, dioika ısırgan otu, ekim yulaf, sürünen buğday çimi.
  • Kas zayıflığı ve miyalji durumunda: meadowsweet hacimli, piscidia parlak kırmızıdır.

önleme

Kalıtsal miyopatilerin önlenmesi, özellikle kalıtsal miyopati teşhisi konmuş akrabaları olan çiftlerde, aile öyküsü koleksiyonunun derinliklerine iner. Bu tür çiftlerin (tercihen hamilelik planlama aşamasında) miyopati tanısı almış bir bebek sahibi olma olasılığını değerlendiren bir genetik konsültasyona ihtiyacı vardır.

Günümüzde, Duchenne kas distrofisi, mutasyonların varlığı için amniyotik sıvı, fetal hücrelerin incelenmesi ve bunların varlığı çocuk doğurmak için bir kontrendikasyon olduğu için gerekli doğum öncesi dönemde zaten belirlenmektedir, ancak bu konuya, her durumda bireysel olarak genetik danışmanlık ve ebeveynler tarafından karar verilmektedir.

Edinilmiş miyopati formlarının önlenmesinin temeli, endokrin / bulaşıcı hastalıkların zamanında tedavisi, toksik maddelerin vücut üzerindeki etkilerinin dışlanması, metabolik bozuklukların düzeltilmesidir.

Sonuçlar ve Komplikasyonlar

Konjenital ilerleyici miyopatiler çoğu vakada yüksek gelişme riski ile ilişkilidir:

  • Omurga deformiteleri.
  • Kardiyak aktivite bozuklukları.
  • Yetenek kaybı hareket eder ve ardından sakatlık.
  • Solunum sistemi hastalıklarının gelişimi, solunum yetmezliğine yol açar.
  • Bozulmuş hafıza, zeka, öğrenme yeteneği.
  • Erken ölüm

Görünüm

Kalıtsal konjenital miyopatilerde prognoz genellikle zayıftır, ancak, büyük ölçüde miyopati, elbette ciddiyeti, gelişim hızı ve iskelet kaslarının dejenerasyon derecesi, solunum ve kalp kaslarının tutulumu ile belirlenir. Kas için en elverişsiz süreç Duchenne distrofisihastaların 20-25 yaşından önce öldüğü. Gelişmekte olan miyopati formları (20-30 yıl sonra) daha iyi huyludur ve yumuşak bir karaktere sahiptir.

Hasta aşağı yukarı normal bir yaşam tarzı sürdürebilir ve hatta kas hasarı seviyesine (manuel / zihinsel işçilik) bağlı olarak hareket etme yeteneğine karşılık gelen bir meslek bile kazanabilir. Bununla birlikte, diğer miyopati formlarında, özürlülük gelişme riski yüksek kalmaktadır. Miyopatiye neden olan hastalığın başarılı bir şekilde tedavi edilmesi şartıyla edinilmiş miyopatilerin prognozu daha olumludur.

Kaynakların listesi

  • Grinio L.P., Agafonov B.V. Miyopati. - M: Tıp, 1997. - 213, s.
  • Kazakov V.M. Kas distrofilerinin klinik ve moleküler genetik sınıflandırması (yorumlu bilimsel inceleme) // Nevrol. bir dergi. - 2001 - No. 3. - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Distrofin genindeki bir mutasyonun heterozigot taşıyıcılarında ilerleyici Duchenne kas distrofisinin klinik bulgularının özellikleri // Russian Medical Journal. - 2007. - No. 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Nöromüsküler hastalıkların tedavisinde ilerlemelerini yavaşlatmayı amaçlayan yeni modern teknolojiler // Herald of fizyoterapi ve balneoloji. - 2010. - No. 6. - S.40-41.
  • Shishkin S.S., Shakhovskaya N.I., Krakhmaleva I.N. Klinik polimorfizm, genetik heterojenite ve primer miyopatilerin patogenezindeki problemler // Zh. nevrol. ve psikiyatri. - 2002. - No. 2. - S. 54-60.

Videoyu izle: KAS HASTALIKLARI miyopatiler (Ocak 2020).

Popüler Mesajlar

Kategori Hastalık, Sonraki Makale

Nifecard CL
Tıp

Nifecard CL

Kompozisyon Film kaplı tabletler, aktif terkip maddesi nifedipini terkiplerinde içerir. İlave bileşenler: sodyum loril sülfat, povidon, hipromelloz, ludipress, magnezyum hidrosilikat ve stearat. Tablet kabuğu, hipromelloz ftalat, trietil sitrat, titanyum dioksit, hipromelloz, makrogol, magnezyum hidrosilikat, sarı demir boyadan oluşur.
Devamını Oku
Velma
Tıp

Velma

Bileşim Velmen'in bileşimi (1. kapsül) şunları içerir: 750 mcg - retinol; 150 mcg - iyot; 20 mg - arginin; 150 mg - bakır; 5 mcg - kolekalsiferol; 3 mg - manganez; 20 mg - tokoferol; 50 μg - krom (amino asitlerin şelatlayıcı kompleksi şeklinde); 5 mg - betakaroten; 50 mg - magnezyum; 20 mg - niasin; 150 mcg - selenyum; 60 mg - askorbik asit; 6 mg - demir; 10 mg - kalsiyum pantotenat; 10 mg - silikon; 5 mg - riboflavin; 15 mg - çinko; 500 mcg - folik asit; 20 mg - kurutulmuş sarımsak; 12 mg - tiamin; 20 mg - metiyonin; 50 mcg - biotin; 20 mg - ginseng kökü ekstresi; 9 mg - piridoksin; 9 mcg - siyanokobalamin; 20 mg para-aminobenzoik asit; 10 mg - biyoflavonoitler.
Devamını Oku
Arthron Triaktiv
Tıp

Arthron Triaktiv

Kompozisyon Film kaplı her tablet 3 aktif bileşen içerir: 500 mg'lık bir miktarda glukozamin hidroklorür; kondroitin sülfat Na, 300 mg dozunda; metilsülfonilmetan - 250 mg. Serbest bırakma formu Artron Triaktiv, özel bir film kaplamasında tabletler halinde bulunur. Bir karton paket içinde, 10 tabletin paketlendiği 1 adet kontur hücresi vardır.
Devamını Oku
Deksalgin
Tıp

Deksalgin

Bileşim İlacın bir tabletinde deksketoprofen trometamol 0.0369 g (deksketoprofen 0.025 g) + yardımcı maddeler (mısır nişastası, gliserol palmitostearat, mikrokristalli selüloz, karboksimetil nişasta sodyum, titanyum dioksit, propilen glikol, hipromelloz, makrogol 6000). 1 ampul içindeki deksalgin enjeksiyonu, aktif maddeyi (deksketoprofen trometamol 0.0369 g veya 0.0738 g) + eksipiyanları (sodyum klorür, enjeksiyon için su, etanol, sodyum hidroksit) içerir.
Devamını Oku