Hastalık

Leah sendromu (Leah hastalığı)

Genel bilgi

Leia sendromu, merkezi sinir sistemini etkileyen ve hareketler ile düşünme ve ölümün koordinasyonunda bozulmaya neden olan nadir bir nörometabolik sendromdur. Hastalık otozomal resesif tipte veya X'e bağlı kalıtsaldır. Patolojiler en çok 2 yaşına kadar olan küçük çocuklardan etkilenir - daha nadir durumlarda, ergenler ve yetişkinlerde, on binlerce kişi için 1-2 çocuk. ICD-10 kodu: G 31.8

1951'de tekrar tanımlayan Denis Leu sayesinde dünya bu hastalığın farkına vardı. Akademi'de sendromu benzerlerinden ayırın ensefalopatiler 1954'te başarılı oldu. 1968'de mitokondriyal faaliyete bir bağlantı açıklandı, ancak asıl ilerleme keşif oldu. mutasyonlar içinde sitokrom oksidazlar1977'de

Sorun, Leah hastalığının tedavisine yönelik etkili ilaçların veya yöntemlerin henüz geliştirilmemesidir, çünkü mitokondri çalışmasından sorumlu genlerdeki mutasyonların etkisiyle başlayan ve sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının komplikasyonları, anormal nekrotik odak veya damarların filizlenmesi gliozisBeyin yapılarında.

Günümüzde tek önleyici yöntem, “üç ebeveynden çocuğu doğurmak”, yani donör yumurta kullanımı ve mitokondriyal bağış.

Patogenez

Leah sendromu gibi mitokondriyal hastalıklar için sinir ve kas dokusunu içeren çoklu organ tutulumu karakteristiktir. Patoloji genellikle metabolizmanın düzenlenmesindeki bir başarısızlığa dayanır. piruvik asitAynı zamanda, solunum sistemi hücrelerinde metabolik reaksiyonların ihlali, enerji üretimindeki azalma ve elektron transferi işlemlerinde yavaşlama vardır. Süreçler kalıtsal faktörlerin desteğiyle ara sıra yoğunlaşabilir. Sendromun gelişimini başlatmak için, tüm mtDNA'nın mutant mtDNA'sının% 90'ından fazlasının vücutta bulunması gerekir. Daha düşük mutant DNA içeriği söz konusu olduğunda, semptomatoloji benzer nöropative aşağı kaynar ataksive retinitis pigmentoza.

Hastalık erken gelişim ve çok sayıda çeşitli nörolojik hastalıkların eklenmesiyle hızlı malign bir seyir ile karakterize edilir, ardından solunum ve metabolizma problemleri başlar.

Sınıflandırma

Patogeneze ve yaşa bağlı özelliklere bağlı olarak, aşağıdaki gibi ifade edilen çeşitli bozukluk türleri ayırt edilir:

  • sitokrom C-oksijen oksidoredüktazın yetersizliği;
  • nekrotizan subakut infantil ensefalopati Leia;
  • Erişkinlerde Lei sendromu;
  • NARP sendromu veya mitokondriyal DNA defekti;
  • X'e bağlı Leia sendromu;
  • başarısızlık enzim - piruvat karboksilaz.

Kursa bağlı olarak, Leah sendromu olur:

  • akut formu - çok nadir durumlarda ve akut ensefalopati benzer;
  • kronik ve subakut Leia hastalığı.

Nedenleri

Lei sendromunun ana provokatif faktörü yetersizlik olarak kabul edilir. sitokrom oksidaz ve mitokondriyal fonksiyondan sorumlu genlerin mutasyonları:

  • T'nin değiştirilmesi (timin) G (guanin) veya C (sitozin) 6 alt ünitenin 8933. konumunda ATP sentazları;
  • süksinat dehidrojenaz kompleksinin flavoprotein ünitesinde, SURF genlerinde veya iki nükleer gende (ikinci sınıfın mitokondriyal hastalıklarının gelişmesine yol açan) mutasyonlar, toplamda - yaklaşık 40.

Bununla birlikte, nörometabolik ensefalopati aşağıdakilere katkıda bulunabilir:

  • serebellum veya beyin sapı yapılarında nekrotik odakların veya oncostructures (malign veya benign) oluşumu;
  • vasküler filizlenme veya gliosis gelişimi;
  • kalıtsal yatkınlık ve herhangi bir doğanın mutajenik faktörleri - biyolojik, çevresel, kimyasal, vb;
  • sinir sistemini etkileyen dejeneratif hastalıkların komplikasyonları;
  • sonuç olarak aşılama.

Semptomlar

Leia sendromu ve ilerleyişi:

  • mide bulantısı ve kusma oluşumuna;
  • vücut ağırlığında ve zayıflığında hızlı bir düşüş;
  • psikomotor fonksiyonlarda (örneğin, dikkatin azalması) ve yetersiz bilinçliliğin gecikmesi;
  • nöbet tonik-klonik kasılmalar ya kas distoni/hipotansiyon;
  • oluşuma solunum anomalileri;
  • optik atrofiye, hatta belki körlük;
  • için işitme kaybı;
  • yorgunluğu artırmak ve uyuklama;
  • bozulmuş koordinasyonun yanı sıra, tendon refleksleri, yutma hareketleri, titreme uzuvlar.

Leu sendromunun diğer patoloji formlarıyla klinik özellikleri

Klinik özellikler ve patogenez benzerdir, ancak semptomlar desteklenebilir:

  • metabolik telafi edici asidoz veya şiddetli asidoz nöbetleri;
  • kandaki bikarbonatların seviyesinde bir azalma;
  • kandaki ve beyin omurilik sıvısındaki laktik, piruvik asit hacminde bir artış;
  • nöbetleri miyoklonus;
  • gipovintilyatsieyve gelişme tahiapnoe;
  • ataksive klonik seğirmeler;
  • spastik parezi;
  • epileptik nöbetler;
  • ilerici bunaklık;
  • merkezi skotoma;
  • kardiyomiyopati;
  • ekstrapiramidal ve piramidal yetmezlik belirtileri.

Testler ve teşhis

Leia hastalığı, subakut veya kronik anlamına gelir nekrotizan ensefalomiyopatiler ve pediatrik nevraljide önemli bir çalışma alanıdır. Teşhisi için, bir nöroloğa danışmanın yanı sıra:

  • genel bir kan testi ve biyokimyasal çalışmalarını yürütmek laktik asidoz(artan konsantrasyon piruvat laktat kan dolaşımında ve beyin omurilik sıvısında), sayısında azalma karnitinkültür hücrelerinde sitokrom oksidaz aktivitesi - fibroblastlar;
  • beyin yapılarının manyetik rezonans görüntüleme yoluyla incelenmesi;
  • elektriksel aktivite çalışması (EEG) ve beynin morfolojik yapıları.

Tedavi

Leigh hastalığı için konservatif bir ilaç genellikle semptomatiktir ve aşağıdakilerin kullanımını içerir:

  • antibiyotiklerörneğin ampisilin;
  • çeşitli yöntemler diyaliz;
  • nootropics;
  • antikonvülsanlar;
  • içeren müstahzarlar B1 ve biyotin.

Doktorlar

Uzmanlık: Nörolog / Genetikçi / Reproductologist (IVF)

Gromenko Julia Yurievna

2 yorum1500 ovmak.

Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 yorum900 ovmak.

Kuptsov Mikhail Alekseevich

1 inceleme 1200 ruble daha fazla doktor

Tıp

cavintonnootropilfenibutkarbamazepinampisilin
  • cavinton - antihipoksik, nöroprotektif, antiplatelet, vazodilatör, serebral dolaşımın iyileştirilmesine yardımcı olur. Standart günlük doz 15-30 mg'dır ve üç doza bölünmelidir.
  • nootropil - konsantrasyon ve bilişsel işlevlerin geliştirilmesine olanak tanıyan nootropik etkiye sahip tabletler. 24 g maksimum günlük doz, 2-3 doza bölünmüştür. Böbreklerle sorunları olan kişilere yönelik önlemler alınmalıdır.
  • fenibut - Tabletlerde üretilen ve çeşitli psikopatolojik ve somatovejetatif bozukluklara yardımcı olan başka bir nootropik, baş dönmesi, uykusuzluk Çocuklar için günde üç kez yarım tablet vermek yeterlidir.
  • karbamazepin - psikotropik antiepileptik ilaç. Tabletler sadece reçeteyle verilir, bu nedenle doktor reçetesi ve bireysel doz hesaplaması gereklidir.
  • ampisilin- penisilin grubundan bir antibakteriyel ilaç, solunum ve idrar yolu, gastrointestinal sistem çeşitli enfeksiyonlarına yardımcı olur, menenjit, endokardit, kan zehirlenmesi, boğmaca Çocuklar için günlük doz 100 mg / kg vücut ağırlığı üzerinden hesaplanır ve 4-6 doz olarak verilir.

Prosedürler ve işlemler

Nörodejeneratif süreçlerin bir sonucu olarak, hastalar ihtiyaç duyabilir mekanik ventilasyon, solunum yolu sanitasyonu, gastrostomi, trakeostomi, kalp pili ve diğerleri

Leah sendromlu bir çocuğun oluşumunu önlemenin en etkili yöntemi, “üç ebeveyn” den doğum yapmaktır; zigot rekonstrüksiyonu Ebeveynlerin çekirdeklerini donörün çekirdeklendirdiği yumurtaya aktararak.

Leia Sendromu için Diyet

Sinir sistemi için diyet

  • verimlilik: 2 ay sonra terapötik etki
  • tarihleri: sürekli
  • Ürün Maliyeti: Haftada 1700-1800 ruble

Her şeyden önce, vücuda günde giren protein miktarının kontrolünü içerir. Günde 1-1,5 g'ı geçmemelidir. Tabii ki, beslenme sağlıklı ve rasyonel olmalıdır. Yutma hareketleri ihlal edilirse, o zaman hastalara bir prob aracılığıyla yapay karışımları yemeleri önerilebilir. Aynı zamanda, vitamin ve yağ metabolizmasının seviyesini kontrol etmek ve normalleştirmek ve gelişmeyi önlemek için de gereklidir. şişmanlık. Hastalar, yükü artırabilecek ağır fiziksel efor ve açlıktan kaçınmalıdır. mitokondri.

Görünüm

Subakut ve kronik bir seyir için ölümcül sonuç birkaç yıldır karakteristiktir. Hastalık hızla gelişirse, ölüm en sık medulla oblongatada bulunan solunum merkezinin felci sonucu meydana gelir.

Leah hastalığından muzdarip çocuklu göl ailesi

Örnek olarak, göl ailesinin (fotoğrafta, kızları Jasmine ile anne-babası - solda ve oğlu Jade - sağda), Lei sendromlu dört çocuğu vardı ve bunların üçü çoktan genç yaşta öldü. Çocukları kendi başlarına yürümeyi ve kendi başlarına konuşmayı öğrenemediler, saldırıları ve zihinsel engelleri vardı, nedeni anneleri Adele'den ölümcül bir gendi, bir aileyi planlarken ebeveynlerin DNA testinden geçmeleri ve nitelikli uzmanlardan genetik danışmanlık almaları son derece önemlidir. Hatırlanması gereken en önemli şey, Leigh sendromunun ve diğer genetik hastalıkların, tedavi etmekten daha kolay önlenebileceğidir.

Kaynakların listesi

  • Ginter E.K. Tıbbi genetik. M.: ilaç, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. ve arkadaşları, Lei'nin SURFI geninin mutasyonuna bağlı hastalığı: tanı ve terapötik düzeltmeye yaklaşımları. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 2006, No. 2, S. 27-31.

Videoyu izle: Cri du Chat Syndrome Documentary (Ocak 2020).

Popüler Mesajlar

Kategori Hastalık, Sonraki Makale

Lyme hastalığı (kene kaynaklı borreliosis, Lyme borreliosis)
Hastalık

Lyme hastalığı (kene kaynaklı borreliosis, Lyme borreliosis)

Genel bilgi Her şeyden önce, insanlarda Lyme hastalığı nedir? Lyme hastalığı, vektör kaynaklı bir nakil ve kas-iskelet sistemi, cilt, sinir sistemi ve kardiyovasküler sistemin polisistemik lezyonları olan doğal bir fokal bakteriyel hastalıktır. Literatürdeki hastalığın yaygın eş anlamlıları kene kaynaklı eritem, ixodic kene kaynaklı borreliosis, kireç borreliosisi, sistemik kene kaynaklı borreliosis (Wikipedia) 'dır.
Devamını Oku
Göğüs mastopati
Hastalık

Göğüs mastopati

Genel bilgi Mastopati, iyi huylu bir meme hastalığıdır. Meme mastopatisi, meme dokusunun patolojik proliferasyonu ile karakterizedir. Şu anda bu hastalık, modern kadınlar arasında en geniş dağılıma sahiptir: 10 kadından sekizi tanısı konmaktadır.
Devamını Oku
Tantana
Hastalık

Tantana

Genel bilgi Şişirme, insanlarda çok yüksek bir gaz oluşumu seviyesinden dolayı meydana gelen bir durumdur. Kural olarak bu hastalığa neden olan semptomlar hasta için oldukça ciddi bir rahatsızlıktır. Belirli bir diyete sadık kalarak ve yaşam tarzında bazı değişiklikler yaparak böyle bir durumun düzeltilebileceğini ve önlenebileceğini anlamak önemlidir.
Devamını Oku
Titz sendromu
Hastalık

Titz sendromu

Genel bilgi Titz sendromu, II, III ve IV kaburga sternum ile sol tarafta daha sık sternum ile eklemini etkileyen idiyopatik kondropatidir, bu nedenle kaburga kondriti olarak da adlandırılır. 1921'de Alman cerrah Alexander Titze tarafından, koztal eklemlerin kıkırdak dokusuna zarar veren ve tahrip eden aseptik bir iltihaplanma olarak tanımlanmıştır.
Devamını Oku