Hastalık

Bağ dokusu displazisi

Genel bilgi

Bağ dokusu displazisi (DST), embriyonik / postnatal dönemlerde bağ dokusu gelişiminde genetik olarak belirlenmiş anormalliklerin neden olduğu bir durumdur ve metabolizma hücre dışı matris bileşenlerinin (kollajen ve lifler) yapısındaki (kusurlar) rahatsızlıklarla karakterize edilir, bununla birlikte vücudun çeşitli organlarının ve sistemlerinin işlevsizliği bozulur.

Yunanca terim "displazi"hem dokular hem de iç organlar için geçerli olan herhangi bir oluşum / oluşum sürecinin ihlali anlamına gelir (Vikipedi). Literatürde çoğu zaman" bağ dokusu displazisi sendromu "," bağ dokusu disfonksiyonu "," bağ dokusu displazisi sendromu "gibi DST eşanlamlıları bulunabilir. , "Mezinşal başarısızlık" vb.

Bağ dokusu displazisi için ICD-10 kodu

Birleşik bir terminoloji ve tanı ölçütlerinin bulunmamasından dolayı, DST'nin ICD-10 değerlendirme listesindeki yeri tanımlanmamıştır. Buna göre, displazi BT'nin farklılaşan / farklılaşmamış sendromları çeşitli sınıflarda ve başlıklarda bulunur.

DST'nin kalbinde, bağ dokusu liflerinin sentezinden sorumlu olan bir gen mutasyonu bulunur. DST oldukça çeşitlidir ve bu tür lifleri içeren hemen hemen tüm organların / sistemlerin patolojisi / değişimleri ile kendini gösterir. Ayrıca, mutasyonların sayısı ve lokalizasyonu çok çeşitli klinik belirtileri belirleyen geniş sınırlar içinde değişir ve hastalar çeşitli profillerden uzmanlara yönelirler.

Kalıtsal bağ dokusu bozukluklarının tümü, çeşitli klinik semptomların tezahürleri ile karakterize edilen subklinik benign formlardan (periyodik duraklar, remisyonlarla) çok sistemli / çoklu organ patolojisine kadar çeşitli klinik semptomların tezahürleri ile karakterize edilen çeşitli viskoz / dış belirtiler topluluğu temelinde birleştirilir.

Bağ dokusu özelliği

Bağ dokusu (BT), insan vücudunun kütlesinin yaklaşık% 50'sini oluşturur. Yapısı hücreler arası madde, lifler ve hücresel elementlerle temsil edilir. Yoğun şekillendirilmiş / biçimlendirilmemiş fibröz dokuların ayırt edildiği birçok bağ dokusu çeşidi vardır (Aşağıdaki Şekil); gevşek şekilsiz fibröz doku; şişman; kemik; kıkırdak, retiküler doku, kan ve lenf. Her ST türünün kendine has özellikleri vardır.

Bu tip kumaşın işlevleri son derece çeşitlidir:

  • organ / doku yapısının oluşumuna katılım (kolajen / elastin ile ilişkili proteinler);
  • destek fonksiyonu;
  • kritik regülatör homeostazı (su-tuz dengesini, doku geçirgenliğini korumak);
  • insan vücudunun iç çevresinin önemli bir bileşenidir;
  • bağışıklık düzenleme süreçlerine katılır.
  • büyük ölçüde bireyin anayasal kimliğini belirler.

İki büyük bağ dokusu displazisi grubu ayırt edilir:

  • Farklılaştırılmış displaziler (bilinen bir kalıtım tipi ve net bir klinik tablo ile belirli bir gen defekti ile).
  • Farklılaşmamış displaziler (nDST), farklılaşmış hastalıkların hiçbirine karşılık gelmeyen çok çeşitli klinik semptomlara sahip çeşitli genomlarda ve çeşitli kombinasyonlarda değişiklik gösteren genetik olarak heterojen bir patolojidir. Çocuklarda en yaygın olanıdır.

Geniş hastalık polimorfizmi, çeşitli olumsuz çevresel faktörlerin spesifik etkisiyle birlikte farklı gen loküslerinin allellerinin kombinasyonlarının çeşitliliğinden kaynaklanmaktadır. Aynı soyağacın içindeki bazı sendromların otozomal resesif / otozomal dominant ve cinsiyete bağlı kalıtım belirtileri olabileceği de tespit edildi. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisinde dış ve iç fenotipik belirtilerin yapısı aşağıdaki şekilde gösterilmektedir.

DST fenotipik belirtileri (genetik kusur), gen ekspresyonu sıklığı ve gen ekspresyonu zamansal kalıpları, çevresel faktörlere maruz kalmanın doğası ve yoğunluğuna göre farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Bu, genetik bir kusurun “önemini” dolaylı olarak yansıtabilen ve displastik süreç sürecinin ciddiyet olasılığını dolaylı olarak yansıtabilen DST'nin klinik belirtilerinin oluşma dönemidir. Ayrıca, bağ dokusunun kalıtsal yapısal ve fonksiyonel bozukluklarının, çeşitli ilişkili patolojilerin (komplikasyonların) ortaya çıkması ve gelişmesi için negatif bir temel olduğu akılda bulundurulmalıdır.

Halen, farklı yazarlar arasında DST insidansı ile ilgili veriler, ST displazi insidansının incelenen kişilerin yaşına bağlı olmasından dolayı önemli ölçüde değişmektedir. DST fenotipik belirtileri yaşam boyunca oluşabilir: neonatal dönemde minimal tezahür ve DST belirtilerinin tanımlanması meydana gelir; 4-5 yıllık dönemde zaten oluşmuş ve tezahür kalp kapağı prolapsusu (kalbin bağ dokusu displazisi); 5-7 yaşlarında - göğüs ve omurga deformasyonları (torakodiafragmatik sendrom), eklemlerin hipermobilitesi, miyopi, düz ayak; ergenlikte, sıklıkla DST vasküler sendrom ile kendini gösterir.

DST'nin tezahürü için kritik dönem, vücudun maksimum büyüme döneminde bağ dokusu toplam kütlesinde önemli bir artışa bağlı olan bağ dokusu yetmezliği belirtilerinde en yüksek artış gözlendiğinde 13-15 yaş (ergenlik) dönemidir.

35 yaşın üzerindeki hastaların büyük çoğunluğunda, yeni bir DST semptomu riski en düşük düzeydedir ve bu yaş grubundaki temel sorun, hasta distansiyonu riskini belirleyen ve ölümcül kayıpları oluşturan zaten ortaya çıkan displastik sendromların komplikasyonlarıdır.

Olumsuz olan, nDST belirtileri olan çocukların ebeveynlerinin farkındalığı, BT patolojisi tanısı konan bir çocuğun ebeveynleri, çocukta sistemik bir patolojinin varlığına değil, çocuğun belli bir gelişim aşamasında (fenotipik işaretler) kalıtsal olduğuna atfedilmesidir. Başka bir semptom, diğer akrabalarının da (büyükanne ve büyükbabalar) karakteristik olup tıbbi müdahale gerektirmez. Aynı zamanda, ebeveynler çocuklarda bağ dokusu displazisinin, gelecekte gastrointestinal, kalp, böbrek, eklem hastalıkları gelişme riskinin yüksek olduğunu gösterdiğinin farkında değildir ve buna bağlı olarak çocuklarda displazinin nasıl tedavi edileceği hakkında genel bir fikre bile sahip değillerdir. .

Genel olarak, DST ile ilişkili patolojilerin sosyal önemi son derece yüksektir, çünkü kas, osteoartiküler, kardiyak, oftalmik, gastrointestinal ve diğer sistemlerin çok sayıda önemli anomalileri nedeniyle sakatlık / sakatlığa katkıda bulunur; kalp ritmi, anevrizma rüptürü, iskemik kalp hastalığı hastalarının yüksek mortalitesi; Üreme sistemi patolojileri ve nüfus sağlığı göstergelerinde genel bir azalma.

Patogenez

DST'nin patogenezi, embriyonik / postnatal periyotlarda daha fazla ortaya çıkan, CTC'nin temel madde ve lifli yapılarında kusurlarla ortaya çıkan, bağ dokusu yapılarının (matris, kollajen, protein-karbonhidrat kompleksleri ve yapısal proteinler) sentezi, gelişimi ve mekansal organizasyonunu kodlayan genlerin mutasyonlarına dayanır. çeşitli morphoffonksiyonel bozukluklar şeklinde çeşitli seviyelerde (doku, organ ve organizma) homeostaz bozukluğuna.

Morfolojik olarak DST, glikoproteinlerde, kollajen / elastik fibrillerde, fibroblastlarda ve proteoglikanlarda belirgin değişiklikler ile karakterize edilir.

Sınıflandırma

Çeşitli patolojik bulgular nedeniyle DST'nin tek bir sınıflandırması mevcut değildir. Etiyolojik faktörün özelliklerine bağlı olarak, DST'yi iki gruba ayırmak gelenekseldir:

  • Farklılaştırılmış DST - spesifik bir gen kusuru, spesifik bir kalıtım tipi, belirgin klinik semptomlar ile karakterize, bir mono-faktöryal genez hastalığı grubuStickler sendromusarkık cilt sendromu Marfan sendromları ve Ehlers-Danlos Sendromukusurlu osteogenez ve diğerleri). Bu grupta en sık görülen kalıtsal kollagenopatii, elastinopatii, trombospondilopatii, lamininopatii. Yani, bu grubun hastalıklarının temeli, tek bir spesifik gende belirgin bir kusurdur. Ayrıca, çevresel faktörlerin farklılaştırılmış formların geliştirilmesi üzerindeki etkisi tamamen yoktur veya en az düzeyde ifade edilir. Literatürde yaklaşık 250 monojenik kalıtsal hastalık tanımlanmaktadır.
  • Farklılaşmamış DST - doğada poligenik-çok faktörlüdür, yani. onların oluşumları, farklı kombinasyonlardaki birçok genin mutasyonlarına ve çeşitli çevresel faktörlerin etkisine dayanır. Ayrıca, fenotipik işaretler ve bu hastalıkların klinik belirtileri seti, farklılaşmış hastalıklara uymamaktadır. Patolojik süreçte yer alan bağ doku yapılarına bağlı olarak (uzun tübüler kemikler, göz sklera, eklem-ligamentous aparatı, lens ligamentleri, elastik tipte büyük damarlar, kalp kapakçıkları, kas elastik tip orta kalibreli damarlar, vb.), Eklemlerin hipermobilite sendromu, marfan benzeri seçmeli ve karışık fenotipler, marfanoid görünüm, mitral kapak prolapsusu. NDST fenotiplerinin bu şekilde ayrılması, klinik görünümlerin, ilişkili patolojinin ve spesifik komplikasyonların çok yönlü yapısından, hastanın çalışma kabiliyetini ve hastanın yaşamı için prognozu dolaylı olarak belirlemesini sağlar.

Nedenleri

DST'nin doğrudan nedeni, çocuğun embriyonik / postnatal gelişimi döneminde çeşitli mutasyonlara dayanmaktadır. Fetusu etkileyen mutajenik faktörler şunlardır: ağırlaştırılmış gebelik (preeklampsi, intrauterin hipoksi, anemiplasenta yetmezliği, vb.), anormalliklerin ve malformasyonların varlığı, canlandırma öyküsü, annenin kötü alışkanlıkları (içme, sigara içme), yetersiz beslenme, şiddetli stres, ürogenital sistemin enfeksiyöz hastalıkları, hamilelik sırasında ilaç tedavisi, SARS. Mesleki tehlikeler ve olumsuz çevresel koşullar gibi dışsal faktörler, ST'nin dağılmasında rol oynayabilir.

Bağ dokusu displazisi belirtileri

Farklılaşmış bağ dokusu displazisi

Belirli bir sendromda doğal olan net ve açıkça tanımlanmış bir klinik tablo ile karakterizedir. Farklılaşmış displazinin birçok sendromundan dolayı (Christ-Siemens-Turen sendromu, Alport, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos Sendromu, ailesel eklem hipermobilite sendromu, kusurlu kemik oluşumubüllöz formu epidermolizis“Kristal erkeğin hastalığı” ve bir gerçeği bulma makalesi çerçevesinde kliniği tanımlaması imkansız olan diğerleri. Sadece bir kaçını seçiyoruz.

Anhidrotik ektodermal displazi (eşanlamlı - Christ-Siemens-Turen sendromu)

Ektodermal displazi Bir çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkar ve bir ömür sürer. Sadece erkeklerde kendini gösterir ve kızlarda (heterozigoz), mikro ve hipodonti (küçük dişler / diş eksikliği) gibi diş değişimleri görülür (Aşağıdaki Şekil).

Ektoderm displazisi ile doğanların çoğu, genlerdeki mutasyonların lokalizasyonu ile X kromozomu şekline sahiptir - Xql2-ql3. Tipik klinik bulgular kısa boylu ve karakteristik bir senil yüzdür (belirgin föntal tüberkülleri ve süper kemerli kemerleri ("Olimpiyat alın") olan büyük alın, batık burun ve yanaklar, geniş zigomatik kemikler, kanat şeklinde hipoplazili eyer şeklindeki küçük burun, ters tam dudaklar, büyük deforme kulaklar) ve büyük çene.

Ağız boşluğunda, hastalık atipik diş anormallikleri ile kendini gösterir (hipodonti, mikrodontiya, anodontiya'dır). Dişler normalden çok daha sonra patlarlar, uzun süre süt aşamasında kalırlar, genellikle aralarında büyük boşluklar kaldığında, kısmen deforme olabilirler, ciddi şekilde deforme olabilirler.

Diş deformasyonu nedeniyle ağız çevresindeki cilt kıvrımlarına sahip olabilir. Senil görünüm yüzün alt üçte bir azalması nedeniyle tam bir diş eksikliği ve supramental katın keskin bir şiddeti ile kaynaklanmaktadır.

Bu tür hastalar cildin hipoplazisi (incelmesi) ve yetersiz terlemeden dolayı yetersiz terleme, lakrimal bezler ile karakterize edilirler; hipertermi (vücudun aşırı ısınması) ve bu çocukların ölümünün nedenidir; konjonktivitkomplike keratit ve katarakt. Salgı bezlerinin az gelişmiş olması, gelişmesine katkıda bulunur. rinit, larenjit, farenjit, stomatit, hem de tekrarlayan akciğer enfeksiyonları.

Saçlar kuru ve seyrek ince olup, yavaş büyür. Kaşlar nadirdir, kirpikler yoktur, aksiller alanlarda ve aksiller bölgelerde kıllanma azdır. Mümkün ve eksiksiz kellik. Hipoplastik cilt inceltilmiş, kuru, lapa lapa, eğilimli egzamabakteriyel / fungal enfeksiyonlar.

Kadınlarda ektodermal displazi hafif bir şekilde ilerler, esas olarak terleme fokal bozuklukları, belirgin diş anormallikleri değil, meme bezlerinin zayıf gelişimi şeklinde olur. Zihinsel gelişim, bir kural olarak, acı çekmez.

Üst ve alt ekstremitelerin spondiloepifizeal displazisi

Spondiloepifizal displazinin, hastalığın farklı bir kalıtım türüne dayanan çeşitli formları vardır. Otozomal dominant kalıtım tipi olan hastalık, kendini 1-2 yaşta gösterir ve daha sonra bir ördek yürüyüşüne, büyük eklemlerde hareketin kısıtlanmasına, yürürken yorgunluğa ve acıya dönüşen gevşeme ile kendini gösterir. 7-9 yaşları arasında, çocuğun sağlıklı yaşıtlara göre büyüme geriliği ortaya çıkmakta, kalça ve diz eklemlerinin fleksiyon kontraktürleri ortaya çıkmaktadır. Kural olarak, hastalık omurganın eğriliği ile kendini gösterir (kifoz/omurganın alt kısmının ileri çıkması), alt / üst ekstremite segmentlerinin deformasyonları (aşağıdaki Şekil).

Bacak duruşu ve deformasyonu ihlali, spondiloepifizeal displazi

Bu form görme bozukluğu ile karakterize edilir (astigmatizm, miyopilens opaklaşması, retina dekolmanıkaraciğer ve dalakta genişleme, kardiyomiyopatientelektüel gelişim acı çekmez.

Cinsiyete bağlı bir mekanizma ile üst / alt ekstremite spondiloepifizeal displazisi, bir çocuğun yaşamının 5-8 yılından sonra tespit edilir ve büyüme geriliği ile kendini gösterir. skolyoz/kifozyani sadece kas-iskelet sistemi etkilenir, eklemlerde belirgin bozukluklar gözlenmez, ayrıca iç organların malformasyonlarının olmaması, görme organlarının olmaması da gözlenir. Yetişkinlerin büyümesi genellikle 150 santimetreyi geçmez.

Fibrotik displazi

Kemik dokusunun, displastik bir kemiğin elemanları ile fibröz doku ile değiştirildiği iskelet gelişiminin bir patolojisi ile karakterize edilir.Hastalığın merkezinde bir gende somatik bir mutasyon var. GNAS1embriyonun yavaş ve sapkın ossifikasyonuyla kendini gösterdi. En sık görülen tezahürü tibia fibröz displazisidir.

Hasta büyük çocuklar. Fibröz displazi, bir kural olarak, belirsiz bir şekilde başlar, çok yavaş ilerler ve ergenlikten sonra aktif gelişimini durdurur. Hastalığın başında ağrı yoktur. Daha sonra, kemikler yavaş yavaş deforme olur, kalınlaşır ve eğrilik gösterir. Özellikle deformasyondan sonra femur çoban personeli şeklini alır (Aşağıdaki Şekil).

Genellikle, hastalık ancak patolojik bir kırıktan sonra tespit edilir.

Diz konjenital displazisi

Diz eklemlerinin konjenital displastik deformitesi, kas-iskelet sisteminin konjenital patolojilerinin yaklaşık% 1.2'sini oluşturur. ayırmak valgus (X şeklinde) ve varus (O-şekilli) diz deformitesi tipi (Aşağıdaki Şekil).

Kural olarak, erken çocukluk döneminde diz ekleminin displazisi asemptomatiktir, ancak 2-3 yaşından itibaren, çocuk aktif olarak yürümeye başladığında, hastalığın semptomları belirgin hale gelir. Çocukların diz eklemlerinde (bir veya her ikisi) frontal deformasyonu vardır, yürürken güvensizlik, sık sık düşme, hafif saçılma ve çömelme - denge kaybı.

Dizdeki hareketler sırasında karakteristik "tıklamalar" duyulur. Eklemin fleksiyon kontraktürü kademeli olarak gelişir, alt bacağın dışa doğru dönmesi ve adım uzunluğunun bir kısıtlaması vardır. Büyüme ilerledikçe, semptomlar ilerledikçe, eklem ağrısı görünebilir, dışa doğru ve yukarı doğru kayan patellanın kalıcı bir çıkığı belirir.

Ortak hipermobilite sendromu

BT'nin farklılaşmış displazisi semptom kompleksinin zorunlu bileşenlerinden biri olabilir (Ehlers-Danlos Sendromu, Marfan ve diğerleri) ve ayrıca farklılaşmamış DST'nin açık belirtilerinden biridir. Çocuklarda en büyük eklem hipermobilitesi, keskin bir artış ve maksimum elastin içeriğinden dolayı 13-14 yaşlarında tespit edilir ve yaşlandıkça, 3-5 kez azalır (25-30 yaş), ancak çeşitli yumuşak lezyonlar periartiküler dokular ve ligament-tendon aparatına dahil süreçler keskin bir şekilde ilerler; GHS patogenezinin merkezinde kalıtsal bir defekt kollajenbağ dokusu yapılarının aşırı uzayabilirliği ve mekanik kuvvetlerinde bir azalma ile ifade edilir (aşağıdaki şekil).

Eklemlerin hipermobilitesi klinik olarak artiküler ve ekstraartiküler semptomları içeren çeşitli semptomlarla kendini gösterir. Ortak tezahürleri aşağıdaki formlarda tezahür eder:

  • kas ağrısı/artralji kaslarda / eklemlerde gözle görülür bir değişiklik yok. En sık diz, ayak bileği ve ayrıca ellerin küçük eklemlerinde görülür.
  • Eşlik edebilen akut eklem / periartiküler travma sonrası patoloji bursan iltihaplanması, sinovit.
  • Kronik mono / poliartiküler ağrı, fiziksel eforla tetiklenen ve sıklıkla orta şiddette sinovit.
  • Çoğunlukla omuz çıkığı / subluksasyonları, özellikle omuz eklemleri, metakarpophalangeal eklemler, ayak bileği ekleminin burkulması.
  • Sık kemik kırığı.
  • Halluks valgus ve ayak bileği eklemi tenosinoviti, bursit, parmak deformasyonu şeklinde komplikasyonların gelişmesiyle birlikte enine / boyuna veya kombine düz ayaklar.
  • Omurga deformiteleriskolyoz) ve ağrının ortaya çıkışı.

Ekstraartiküler bulgular kendini gösterir:

  • Cildin artan esnekliği, kırılganlığı ve kırılganlığı.
  • Göreceli olarak genç yaşta varis hastalığı.
  • Mitral kapak prolapsusu.
  • Farklı lokalizasyon fıtıkları (postoperatif, göbek, karın beyaz çizgisi, kasık).
  • İç organların ihmali - böbrekler, uterus, mide, rektum.
  • Genel zayıflık

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi

NDCT'nin klinik belirtileri birçok belirtiden oluşur ve oldukça değişkendir. Kural olarak, tezahürler, vücudun çeşitli organları veya sistemleri patolojik sürece dahil olduğundan doğada çok organlıdır. Küçük ve büyük karakter grupları büyük bir fenotipik tezahür listesinden ayrılmaktadır. Farklılaşmamış bir tipteki bağ dokusu displazisinin en karakteristik belirtileri:

  • Kas-iskelet sisteminden: astenik fiziği, omurga deformiteleri, omurga / huni göğüs deformiteleri, çeşitli düz ayaklar, displazi kalça eklemiEklem dislokasyonu / subluksasyon eğilimi, Yumru ayakEklemlerin hipermobilitesi, X / O şeklinde uzuvlar, uzuvların orantısız şekilde uzatılması.
  • Kardiyovasküler sistemden: torakodiafragmatik sendromkalp kapaklarındaki değişiklikler (mitral kapak prolapsusu), arter hasarları (varisli damarlar), aritmik sendrom, bifürkasyon-hemodinamik anevrizmalar, idiyopatik arteriyel hipotansiyon, kas displazisi ve kan damarlarının fibröz dokusunun (fibro-kas displazisi), endotel disfonksiyonu, telenjiektazi.
  • Kaslı sistemden: ağır kilolu.
  • Deriden: hiperelastik, inceltilmiş, keloid yaraları ve izleri ile travma artmıştır.
  • Bronkopulmoner sistemden: bronşektazi, trakeobronşiyal diskinezihavalandırma bozuklukları, spontan pnömotoraks.
  • Ağız boşluğu ve gastrointestinal sistemden: maloklüzyon, çürük, genelleşmiş periodontal hastalık, büyüme geriliği ve diş çıkarma; gastrit, gastroözofageal reflü, safra kesesi anomalileri, kronik kabızlık.
  • Görsel sistemin yanından: şaşılık, astigmatizm, değişen derecelerde miyop, göz küresinin uzaması, düz kornea, lens çıkığı, retina dekolmanı.
  • Böbreklerden: nefroptozRenovasküler değişiklikler
  • Dış belirtiler, kırışıklıkların erken oluşumu, maloklüzyon, belirli bir yüz şeklidir (belirgin yüz asimetrileri, alında yetişen düşük tüyler, büyük kulaklar, buruşmuş kulaklar, yerçekimsel ptoz).
  • Bağışıklık sistemi tarafından: bağışıklık yetmezliği sendromu, alerjik / otoimmün sendromlar.
  • Zihinsel tarafta: depresyon/ arttırıldı kaygınevrotik bozukluklar idrarını tutamama, nörosirküler distoni, konuşma kusurları.

Testler ve teşhis

Farklılaşmış displazi sendromlarının teşhisi açık klinik belirtilerin, hasta şikayetlerinin, aile öyküsü çalışmasının ve laboratuvar ve enstrümantal muayene verilerinin varlığına dayanır. Farklılaşmamış bağ doku displazisi formlarının teşhisi, tek tip (yaygın) tanısal algoritmaların olmayışı ile komplikedir. NDST'nin tanısı, bağ dokusunun “zayıflığının” belirli belirteçleri olan fenotipik ve visseral belirtilerin bir kombinasyonuna dayanır.

Belirli bir bağ dokusu patolojisi varyantını teşhis etmenize izin veren, hastadaki tanımlanmış fenotipik / viseral işaretlerin toplamıdır. Fenotipik / visseral belirtileri tanımlamak için çeşitli enstrümantal çalışmalar kullanılmaktadır: ultrason (böbreklerin ultrasonu, karın organları, ekokardiyografi), elektrofizyolojik (ensefalogram, EKG), radyolojik (akciğer grafisinin radyografisi, eklemler), endoskopik yöntemler (FGDS), laboratuvarlar , bağışıklık durumu, hemostaz sistemi, cilt biyopsisi, biyolojik sıvılarda hidroksiprolin seviyelerinin değerlendirilmesi, toplam protein seviyesinin belirlenmesi ve mikro / makro elementlerin içeriği - Alzen, fosfor, magnezyum, bakır), ve diğerleri.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi

Bağ dokusu displazisi için spesifik bir tedavi yoktur. Çocuklarda bağ dokusu displazisinin tedavisinin ana ilkeleri şunlardır:

  • Patogenetik terapi - sentez / katabolizma bozukluklarının düzeltilmesine yönelik glikozoaminoglikanovkollajen oluşum süreçlerinin uyarılması, vitamin-mineral metabolizmasının dengelenmesi ve vücudun biyoenerjetik durumunun artması.
  • Semptomatik ilaç tedavisi (ağrı kesici, venöz kan akışının iyileştirilmesi, hepatoprotektörler, adaptojenler, beta blokerler, sedatifler, cerrahi tedavi vb.).
  • Diyet tedavisi (protein ile zenginleştirilmiş diyet, eser elementler / vitaminler).
  • İlaçsız tedavi (fizyoterapi egzersizleri, uygun tedavi, masaj, fizyoterapi, kaplıca tedavisi, psikoterapi, ortopedik düzeltme).

İlaç tedavisi

Glikozaminoglikanların sentezini / katabolizmasını düzeltmek için yapısal olarak modifiye edici eylem preparatları verilmiştir: Kondroitin sülfat, Glukozamin sülfat (hondroksid, struktum, DON, rumalon ve diğ.). Bu ilaçlar aktif olarak metabolik düzenleme işlemlerine katılırlar. kondrositler (Glikozaminoglikanlar / proteoglikanların sentezini uyarır, enzimlerin sentezini inhibe eder, kıkırdak matrisinde anabolik işlemleri aktive eder). Kombine akor koruyucuların alınması uygundurArtra, Teraflex, Kondronova, Artrofleks ve diğ.). 2-4 ay süren kurslara katılın.

Kollajen oluşum süreçlerini teşvik etmek L-lisin, L-prolin, Vitreous vücut, solkoseril, Piaskledin 300 sentez kofaktörleriyle birlikte kollajen - bir vitamin kompleksi (B, C, E grupları), Nikotinik asit, Karnitin klorür, mikro / makro hücreler (çinko, bakır, magnezyum, manganez, demir) - Magne B6, magnerot, Çinko Aspartat, Çinko sülfat, zincite, Bakır sülfat, selenyum, kalsitonin ve diğerleri

Mineral metabolizmasının stabilizasyonu / iyileştirilmesi, vücutta kalsiyum-fosfor metabolizmasını normalleştiren ilaçlar alan hastayla elde edilir (D2 vitamini veya gerekirse aktif formları - oksidevit, Alfa D3-Teva, d3 vitamini (Bonviva Bon); çeşitli magnezyum, fosfor, kalsiyum preparatları (ergokalsiferol, Kalsiyum D3-Nycomed, alfakalsidol, osteogenon, Yüksek kalsiyum, oksidevit ve diğ.). Aynı zamanda, bu ilaçları alırken, fosfor, kalsiyum ve alkalin fosfataz aktivitesi seviyesini kontrol etmek gerekir.

Serbest amino asit seviyesinin düzeltilmesi. Bu amaçla, en sık öngörülen: metiyonin, Glutamik asit, arginin, glisin, Dibikor, Diyet takviyeleri ve diğerleri.Adım amino asitlerin emilimini artırmak için retabolil veya Potasyum orotat.

Vücudun biyoenerjetik halinin seviyesini artırmak için, fosfor bileşikleri içeren ilaçlar reçete edilir - mildronat, Amber Elixir, riboksin, Fosfaden, Limontar, lesitin, Karnith, Dimefosfon, Elkar, Koenzim Q10, nikotinamid, b 2 vitamini ve diğerleri

Peroksidasyon reaksiyonlarının normalleşmesi randevu ile sağlanır. mexidol, glutatyon, Selenyum preparatları, vitaminler (C, A, E), narenciye bioflavonoids, çoklu doymamış yağ asitleri.

Dozlar, tedavi süresinin süresi ve belirli bir ilaç için alınan derslerin sayısı ayrı ayrı belirlenir.

İlaçsız tedavi

Günlük rutin DST'li organlarda / sistemlerde belirgin fonksiyonel bozulma olmadığında, belirgin bir çalışma ve dinlenme alternatifi olan genel bir rejim önerilmektedir. Kusurlu osteogenezi veya osteoartiküler sistemden belirgin sapmaları olan hastalar koruyucu bir yaşam tarzına yol açmalı ve yüksek kırık riski, eklemlerin yerinden çıkması / subluksasyonu (koltuk değneği kullanmak, korse giymek, ortopedik ayakkabılar vb.) Nedeniyle herhangi bir travmadan kaçınmalıdır.

Atlama, koşma, ağız kavgası, ağırlık kaldırma, hızlı yürüme, hastalar için önerilmez. Sabit bir pozisyondan kaçınmak da gereklidir (bir pozisyonda uzun süre oturma / ayakta durma). DST arkaplanına karşı osteoartriti olan hastalar için motor aktivitenin optimal ritmi, dinlenme süreleri ile sabit bir yük alternatifidir (15-20 dakika).

Psikoterapi. DST'li hastalar, yüksek sinirsel süreç değişkenliği ve kaygı ve duygusal koşullara eğilimi ile karakterizedir ve bu nedenle davranışların psikolojik olarak düzeltilmesine ihtiyaç duyarlar. Asıl görev, hastanın aile, takım ve toplumdaki yeterli tutum ve davranışlarını geliştirmektir.

Ortopedik düzeltme - gerekliyse, omurga / eklemler üzerindeki yükü azaltan özel cihazlar kullanarak gerçekleştirilir (kemer desteği, ortopedik ayakkabılar, dizkapakları, vb.).

Doktorlar

Uzmanlık: Çocuk doktoru / Travmatolog / Ortopedist / Romatolog

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

1 yorum1500 ovmak.

Rudolph Enz

yorum yok 5500 ovmak.

Bürovoy Mikhail Alfredovich

4 yorum 2.200 ruble daha fazla doktor

Tıp

solkoserilAskorbik asitmagnerotNikotinik asitTeraflexhondroksidoksidevitergokalsiferolmetiyoninlesitinriboksinKoenzim Q10
  • Kolajen Simülatörleri - solkoseril, L-lisin, L-prolin, Askorbik asit, magnerot, Magne B6, Nikotinik asit, Piaskledin 300, Vitaminler B1, B2, B, Çinko Aspartat, Çinko sülfat, zincite, Bakır sülfat, selenyum, Kaltsitrinin.
  • Glikozaminoglikanların sentez / katabolizma ihlali kanıtlayıcıları - Kondroitin sülfat, Artra, Teraflex, Kondronova, Artrofleks, hondroksid, struktum, DON, rumalon.
  • Mineral Metabolizması Stabilizatörleri - D2 vitamini, oksidevit, Alfa D3-Teva, Bonviva Bon, ergokalsiferol, Kalsiyum D3 Nycomed, alfakalsidol, osteogenon, Yüksek kalsiyum, oksidevit.
  • Serbest amino asit seviyesi düzelticileri - metiyonin, Glutamik asit, arginin, glisin, Dibikor.
  • Vücudun biyoenerjetik halinin seviyesini artıran ilaçlar - mildronat, Amber Elixir, riboksin, Fosfaden, Limontar, lesitin, Karnith, Dimefosfon, Elkar, Koenzim Q10, nikotinamid, b 2 vitamini.

Prosedürler ve işlemler

  • Fiziksel tedavi, çeşitli kas grupları için statik-dinamik modda orta derecede fiziksel egzersizler şeklinde DST'li hastaların tedavisinin temel bir bileşenidir. Fiziksel egzersizler, kas-iskelet sistemine verilen hasarın doğası, ligamento-artiküler aparat üzerindeki yük ve omurga ve eklemlerin hareketliliği dikkate alınarak seçilir. Terapötik yüzme, dozlu kayak, yürüyüş, koşu, bisiklete binme, simülatörlerde doz alıştırmaları, badminton, nefes egzersizleri, hafif dambıl egzersizleri, hidro prosedürler gösterilmektedir. DST hastalarının omurga, vize, halter veya profesyonel sporlarla uğraşmasına izin verilmez, çünkü bağ dokusu üzerindeki yüksek yükler doku dekompansasyonunun hızla başlamasına katkıda bulunur.
  • Displazi için yapılan terapötik masaj, kan dolaşımını iyileştiren, ağrılı kas spazmı, kasların ve eklemlerin innervasyon / trofizmini gideren son derece gerekli bir işlemdir. İşlemler 1-2 gün aralıklarla gerçekleştirilir; 15-20 seans için yılda 3-4 kez ders verir.
  • Fizyoterapötik tedavi - endikasyonlara göre. Örneğin, ihlaller için kemik oluşumune zaman osteoporoz Kırıkların iyileşmesini hızlandırmak için, elektroforez, kalsiyum klorür, magnezyum sülfat, bakır sülfat veya çinko sülfat çözeltileri ile reçete edilir. Damar tonusunu artırmak için - su prosedürleri (genel karbon dioksit, hidroklorik, iğne yapraklı, radon, hidrojen sülfit banyoları). Displastik polinöropatide - termal prosedürler, parafin banyoları, çamur (38 ° C - 39 ° C), ayak / bacak indüksiyon tedavisi, UHF, vazodilatör ilaçlarla elektroforez, manyetoterapi.Bağ dokusu sıkı oluşumları (keloid izleri) yumuşatmak için hidrokortizonlu fonoforez, elektroforez vb.
  • Sanatoryum-çare tedavisi (önde gelen patolojiye göre) - arka arkaya en az üç yıl.
    Cerrahi - kesinlikle endikasyonlara göre. Omurganın ciddi deformasyonları (III-IV derecesinin skolyozu), göğüs, eklem, katarakt, retina dejenerasyonu ve dekolman tehdidi ile gerçekleştirilir. Vasküler patoloji ile belirgin olarak daha az sıklıkta kapak prolapsusu.
  • Ortopedik düzeltme - gerekliyse, omurga / eklemler üzerindeki yükü azaltan özel cihazlar kullanarak gerçekleştirilir (kemer desteği, ortopedik ayakkabılar, dizkapakları, vb.).

Diyet

BT displazisinin geniş fenotipik ve visseral belirtileri ve klinik belirtilerin değişkenliği nedeniyle, bu hastalar için tek bir diyet yoktur, ancak her durumda reçete edilir ve DST'nin kapsamlı tedavisinin önemli bir bileşenidir. Bunu seçerken büyük önemi, gastrointestinal sistemden kronik patoloji varlığı / yokluğu. Genel olarak, bir diyetin hazırlanması hakkında bazı genel tavsiyeler verebilir. Displazi durumunda, bağ dokusunun yetersizliği, kollajenin hızlı bir şekilde parçalanmasıyla ortaya çıktığından, kayıp yapının restorasyonuna katkıda bulunan diyet yiyeceklerine dahil edilmesi gerekir. Gastroenterolojik patolojisi olmayan kişilerin beslenmesi, diyet etinden, balıktan, yumurtadan, deniz ürünlerinden, fasulyeden, kuruyemişlerden ve ayrıca salgılanmayı azaltan çoklu doymamış yağ asitlerinden yüksek olan yiyeceklerden ilave bir dizi yemeğin dahil edilmesiyle elde edilen yüksek bir protein içeriğini içermelidir. büyüme hormonu. Artmış miktarları içeren jöleli gıdaların gösterilmesi kondroitin sülfatlar.

Diyet, eser elementler, vitaminlerle zenginleştirilmelidir. DST'li çocukların büyük çoğunluğu, makro / mikro kollajene özgü biyoelisyonların (silikon, selenyum, potasyum; kalsiyum; bakır; manganez, magnezyum, kollajen sentezi ve olgunlaşması ve kemik mineralizasyonu için son derece önemli) eksikliğine sahiptir.

Bu bağlamda, diyet bağ dokusu metabolizması - makro / mikro elementler (magnezyum, çinko, kalsiyum, bakır, potasyum, manganez, selenyum) ve C, D, E, B grubu (B1, B2 vitaminleri) süreçlerinde yer alan ürünleri içermelidir. , B3, B6), P (flavonoidler), protein metabolizmasını normalleştirir.

Önemli bir fenotipik / visseral belirtilerin ciddiyeti ve organlardan ve sistemlerden belli bir patolojinin gelişmesiyle birlikte uygun tedavi önerilmektedir. Örneğin, vücut ağırlığı eksikliği ile - kilo alımı için bir diyet; eklemlerden patoloji ile - hastalıklı eklemler için diyet; gastrointestinal sistemden patoloji ile - gastrointestinal sistem hastalıkları için bir diyet; kan damarlarının fibröz dokusunun displazisi ile - bacaklarda varisli damarlar için bir diyet; Gerekirse, diyette protein içeriğini arttırın - yüksek proteinli bir diyet vb.

önleme

DST'nin önlenmesi bir dizi önlem içerir:

Birincil önleme - BT'nin displazisi gelişme riski yüksek olan bir çocuk anlayışını önlemeyi amaçlar. Gebeliğin planlama aşamasında çiftler için genetik danışma dayanmaktadır. Uygulaması için kayıtsız şartsız bir gerekliliktir: her iki eşin miras hattı boyunca ST'nin şüpheli / yerleşik patolojisi; akraba evlilikleri, düşüklerin tarihçesi, ölü doğumlar.

Algısal / perinatal profilaksi şunları içerir:

  • resepsiyon folik asit Planlanan hamilelikten 2-3 ay önce ve 400 mcg / gün dozunda ve hamilelik sırasında.
  • Magnezyum preparatlarını doğumdan üç ay önce 6 haftada almak.
  • Kronik enfeksiyon odaklarının sanitasyonu, ağız boşluğunun sanitasyonu, kronik bulaşıcı hastalıkların varlığı için çalışmalar.
  • Besin eksikliği hariç diyetin normalizasyonu.
  • Sigarayı bırakmak, alkol, psikotropik / narkotik maddeler.
  • İşyerinde ve evde zararlı kimyasallarla teması (boyalar, çözücüler, böcek ilaçları, ev kimyasalları).
  • İlaç azaltılması.

İkincil önleme

Bir çocukta DST'nin fenotipik ve visseral belirtilerinin mümkün olan en erken tespitini, DST'li hastaların sürekli izlemesini, zamanında tıbbi ve önleyici önlemleri (yenidoğan döneminde çocuklara yönelik bakım rejimi, rehabilitasyon tedavisi - metabolik tedavi, masaj, fizyoterapi, aerobik egzersiz, jimnastik, psikoresterapi) içerir. ergenlerin psikolojik rehabilitasyonu, orta ve yaşlılarda DST ile ilişkili patolojinin düzeltilmesi).

Tersiyer Önleme

Doğru profesyonel oryantasyon (yüksek fiziksel / duygusal stres ile ilişkili uzmanlıklardan kaçının, zararlı maddelerle temas, titreşim), iş becerilerinin restorasyonu, sosyal uygunlukta psikolojik güven ve düzenli rehabilitasyon önlemleri.

Sonuçlar ve Komplikasyonlar

Bağ dokusu displazisi, DST'ye göre eşzamanlı hastalıklar da dahil olmak üzere eşlik eden kronik hastalıkların seyri prognozunu önemli ölçüde kötüleştirir. Yüksek bir komplikasyon riski belirleyen DST sendromları ve koşulları şunları içerir: dejenerasyon belirtileri ile kapak prolapsusu; serebral anevrizmalar, aort; hayatı tehdit eden kalp ritmi bozuklukları, metabolik kardiyomiyopati2-3 derece, kronik kalp yetmezliği; kronik venöz yetmezliği olan pelvik / alt ekstremite variköz venleri; ağır solunum yetmezliği olan tıkayıcı pulmoner ventilasyon bozuklukları. DST varlığı, cerrahi operasyonları önemli ölçüde zorlaştırmaktadır.

Görünüm

Bir bütün olarak DST için prognoz, ST'nin displastik belirtilerinin ciddiyeti ve doğası, oluşan klinik sendromlar ve ilişkili patolojinin özellikleri ile belirlenir. İzole edilmiş formlarla, yaşam kalitesi biraz acı çeker veya hiç değişmeyebilir.

Multipl organ lezyonlarında, kemik ligamentous cihazının önemli bozuklukları, erken / ciddi sakatlık gelişme riski artar ve aşırı durumlarda (pulmoner emboli, ventriküler fibrilasyon, hemorajik inme, aort anevrizmasının yırtılması, iç kanama), erken ölüm riski artar.

Kaynakların listesi

  • Zemtsovsky E.V. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi. Bağ dokusunun kalıtsal bozuklukları hakkındaki fikirlerin gelişimini ve durumlarını gösterir * Displazi. dokusu. - 2008. - No. 1. - S. 5-9.
  • Simonenko V. B., Dulin P. A., Panfilov D. N. Bağ dokusu displazileri (kalıtsal kollajenopatiler). // Kama. bal. 2006; 6; 62-8.
  • Vereshchagina G.N. Bağ dokusunun sistemik displazisi. Klinik sendromlar, tanı, tedavi yaklaşımları: doktorlar için bir rehber / G.N. Vereshchagin'in; Novosib. durumu. bal. Üniv. - Novosibirsk, 2008 .-- 70 s.
  • Kadurina T.I. Kalıtsal kollajenopatiler (klinik, tanı, tedavi ve tıbbi muayene) / T.I. Kadurin. - St. Petersburg: Nevsky lehçesi, 2000 .-- 271 s.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. ve ark. Bağ dokusu displazisi: Başlıca klinik sendromlar, tanı, tedavi // Tedavi hekimi. 2008.No 2.P. 2-7.

Videoyu izle: Kas ve Kemik Güçsüzlüğü İçin Kür. Prof. İbrahim Saraçoğlu (Ocak 2020).

Popüler Mesajlar

Kategori Hastalık, Sonraki Makale

Ursohol
Tıp

Ursohol

Kompozisyon Ursokhol ilacının bir kapsülü 250 mg ursodeoksikolik asit içerir. Ek maddeler: metil selüloz, patates nişastası, magnezyum stearat, silikon dioksit. Paket başına 10 kapsül açın - bir karton paket içinde 10 veya 5 paket. Farmakolojik etki Cholagogue, kolelittolitik, hepatoprotektif etki.
Devamını Oku
Trental
Tıp

Trental

Kompozisyon Trental tabletleri aktif madde pentoksifilin 100 mg ve ayrıca ilave maddeleri içerir: silikon dioksit, nişasta, talk, laktoz ve magnezyum stearat. Kabuk, talk, titanyum dioksit, sodyum hidroksit, bir metakrilik asit kopolimeri ve ayrıca makrogol 8000'den oluşur.
Devamını Oku
Ketonal
Tıp

Ketonal

Bileşim Solüsyon ketoprofen, propilen glikol, etanol, benzil alkol, steril sudur. Jel - ketoprofen, trolamin, karbomer, etanol, lavanta esansiyel yağı, steril su. Krem - ketoprofen, izopropil miristat, metil hidroksibenzoat, propilen glikol, propil hidroksibenzoat, beyaz vazelin, magnezyum sülfat, elfacos ST9, propilen glikol oleat, gliseril, su.
Devamını Oku
Berlition
Tıp

Berlition

Bileşim Bir ampul, 300 mg veya 600 mg tiyoktik asit içerebilir. Ek olarak: propilen glikol, etilen diamin, enjeksiyon suyu. Bir kapsül, 300 mg veya 600 mg tioktik asit içerebilir. Ek olarak: katı yağ, orta zincirli trigliseritler, jelatin, sorbitol çözeltisi, gliserin, amarant, titanyum dioksit.
Devamını Oku